Kết quả chọc ối cho mẹ bầu biết điều gì?

Chọc ối là một thủ thuật trong y khoa, thường được chỉ định thực hiện cho những mẹ bầu có kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ cao từ những phương pháp khác như siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm Double test và Triple test. Thực hiện chọc ối giúp xác định được tình trạng phát triển của thai nhi chính xác. Tuy nhiên, vì chọc ối là một xét nghiệm xâm lấn, sử dụng kim rỗng xuyên qua thành bụng để tiến hành thu mẫu nước ối, bởi vậy mà “Chọc ối có đau không? là câu hỏi chung của nhiều thai phụ.

Chọc ối là gì?

Chọc ối – một thủ thuật trước sinh được thực hiện bằng cách bác sĩ chuyên khoa nhờ sự hỗ trợ của máy siêu âm sẽ xâm lấn vào bào thai để lấy ra một lượng nước ối cần thiết để làm xét nghiệm. Thực hiện xét nghiệm mẫu nước ối có thể chẩn đoán được thai nhi có hay không mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh như Down, Edwards,… và một số bất thường khác liên quan đến đột biến mất đoạn, thêm đoạn, chuyển đoạn,… của nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật khác. Những nhóm bệnh liên quan đến tan máu bẩm sinh,…

Các mẹ bầu mang thai từ tuần thai 16 – 24 có thích hợp để tiến hành chọc ối khi có chỉ định của bác sĩ về việc xét nghiệm để xác định chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi khi mẹ bầu đó có kết quả sàng lọc các phương pháp không xâm lấn kết luận có nguy cơ cao.

Tại sao phải thực hiện chọc ối?

Nước ối – môi trường sống của thai nhi, bắt đầu xuất hiện ngay từ khi thai nhi được 12 ngày tuổi, nước ối chứa nhiều chất dinh dưỡng, có khả năng tái tạo, giữ vai trò quan trọng trong việc phát triển của thai nhi. Do sự tái hấp thu nước ối của thai nhi trong quá trình mang thai qua hệ tiêu hóa, màng ối, dây rốn, da,… mà nước ối chứa các tế bào ADN sau khi luân chuyển trong cơ thể của bé. Thực hiện tách chiết ADN của thai nhi trong nước ối có thể làm xét nghiệm xác định tình trạng của thai nhi trước những bất thường nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng di truyền.

Mặc dù người mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền nhưng trong quá trình mang thai, cơ thể người mẹ có những thay đổi không thể kiểm soát được, cùng những đột biến ngẫu nhiên của quá trình phân chia tế bào khiến cho thai nhi có thể mắc phải những hội chứng di truyền không mong muốn, làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của bé.

Hơn thế nữa, những phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn khác như siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test hay Triple test là những phương pháp sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao dưới 75%, chỉ đưa ra kết quả sàng lọc là thai nhi có nguy cơ cao hay thấp nên tỷ lệ âm tính giả và dương tính giả cao. Chính vì vậy cần thực hiện chọc ối để xác định tình trạng sức khỏe thai nhi.

Kết quả chọc ối cho mẹ bầu biết điều gì?

Nếu bắt buộc phải chọc ối, mẹ bầu không nên quá nóng lòng mà thực hiện sớm hơn những tuần thai chỉ định, bởi khi mẫu nước ối chưa đủ lượng ADN của thai nhi để làm xét nghiệm thì bác sĩ chuyên khoa sẽ buộc phải yêu cầu mẹ bầu tiến hành chọc ối lại. Với độ chính xác lên tới 99,99%, chọc ối có thể phát hiện chính xác thai nhi có hay không mắc các hội chứng bẩm sinh thường gặp như: Down, Edwards, Patau và nhiều hội chứng khác do: Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, rối loạn gen hồng cầu hình liềm, nhược sơ, nhóm bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia, dị tật tim,…

Những mẹ bầu cần thực hiện chọc ối khi có kết quả các phương pháp sàng lọc Double test, Triple test kết luận thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh, thai nhi có bất thường về hình thái siêu âm, người mẹ mang thai từng sinh con mắc dị tật, mẹ bầu mang thai từ 35 tuổi trở lên,…

Chọc ối có đau không?

Quá trình tiến hành chọc ối

Trước khi tiến hành chọc ối, người mẹ mang thai không cần ăn kiêng hay nhịn ăn như làm các xét nghiệm lấy máu khác. Mẹ bầu nên uống nhiều nước trước khi tiến hành chọc ối. Bác sĩ có thể yêu cầu mẹ bầu đăng ký một hình thức chấp thuận trước chọc ối.

Bác sĩ chuyên khoa tiến hành kiểm tra chính xác tình trạng sức khỏe của mẹ bầu bằng siêu âm, đo nhịp tim, huyết áp, sát trùng vùng da bụng,… sử dụng máy siêu âm để xác định vị trí nằm của thai nhi trong tử cung để tránh làm ảnh hưởng đến thai nhi trong quá trình chọc ối.

Mẹ bầu nằm ngửa, bác sĩ chuyên khoa sử dụng một chiếc kim mỏng, rỗng xuyên qua thành bụng vào tử cung của người mẹ để thu một lượng nước ối vào ống tiêm. Số lượng nước ối thu được có thể phụ thuộc vào tuần tuổi thai của thai nhi (trung bình khoảng 10 – 15ml). Lượng nước ối được lấy đi thu mẫu có thể được cơ thể bù lại một cách tự nhiên.

Sau khi thu mẫu nước ối, mẹ bầu được siêu âm lại để theo dõi nhịp tim của bé, kiểm tra lại tình trạng sức khỏe của mẹ.

Tình trạng của mẹ bầu sau khi chọc ối

Sau khi chọc ối, mẹ bầu có thể bị chuột rút hoặc một số nhỏ trong các mẹ bầu bị chảy máu âm đạo ngay sau khi chọc ối.

Quá trình chọc ối được diễn ra trong khoảng 30 phút, do quá trình chọc ối không được sử dụng thuốc gây tê hay gây mê nên mẹ bầu có thể cảm thấy đau rút, nhói trong quá trình thu mẫu nước ối. Mức độ khó chịu khi chọc ối của mỗi mẹ bầu là khác nhau tùy vào cơ địa riêng của mỗi người.

Nếu phát triển một cơn sốt sau khi chọc ối hoặc nếu âm đạo chảy máu, dịch hoặc co thắt tử cung kéo dài hơn vài giờ, mẹ bầu cần liên hệ với nhà bác sĩ chuyên khoa nhanh nhất có thể để được hỗ trợ chăm sóc sức khỏe.

Mẫu nước ối được tiến hành phân tích chẩn đoán những bệnh di truyền thường gặp cho thai nhi trong vài ngày sau khi thu mẫu. Các kết quả xét nghiệm bệnh khác có thể có kết quả sau 1 – 2 tuần tùy thuộc vào đơn vị mà mẹ bầu thực hiện xét nghiệm.

Những nguy cơ rủi ro của chọc ối

Chọc ối cho kết quả xét nghiệm chính xác cao, tuy nhiên phương pháp này có thể khiến cho mẹ bầu gặp phải những rủi ro không mong muốn như:

Sảy thai: Nguy cơ sảy thai cao hơn nếu thực hiện chọc ối cho các mẹ bầu mang thai dưới 15 tuần với tỷ lệ khoảng 1:600

Rỉ ối: Rỉ ối có thể dẫn tới cạn nước ối gây nguy hiểm cho thai nhi.

Nhiễm trùng ối: Nếu quá trình chọc ối không được thực hiện bởi bác sĩ có chuyên môn cao, các dụng cụ y tế được đảm bảo vô trùng có khả năng mang theo vi khuẩn vào trong môi trường sống của thai nhi.

Chuột rút: Nhiều mẹ bầu gặp phải tình trạng này ngay sau khi tiến hành chọc ối.

Kim đâm vào bé: Khi bác sĩ đưa kim thu mẫu nước ối vào tử cung của người mẹ, bé có thể di chuyển và chạm vào đầu kim gây chấn thương, tuy nhiên tỷ lệ xảy ra trường hợp này rất hiếm gặp.

Nên làm gì sau khi chọc ối?

Để hạn chế những nguy cơ rủi ro sau khi chọc ối, mẹ bầu thường được bác sĩ chỉ định uống thuốc tránh co bóp tử cung.

Mẹ bầu không nên quá lo lắng, sợ hãi sau khi chọc ối, tâm lý của mẹ bầu ảnh hưởng rất nhiều đến sự phát triển của thai nhi.

Không tự ý sử dụng thuốc mà không có chỉ định của bác sĩ.

Nghỉ ngơi, hoạt động nhẹ nhàng, tránh quan hệ tình dục sau khi chọc ối từ 2 – 3 ngày.

Theo dõi tình trạng sức khỏe, dù là những biểu hiện bất thường nhỏ nhất như chuột rút nhiều, ra huyết, rò rỉ nước ối,… mẹ bầu cũng cần thông báo với bác sĩ để xác định tình trạng và có biện pháp điều trị kịp thời.

Phương pháp sàng lọc nào có thể thay thế chọc ối?

Chọc ối là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu biết được tình trạng sức khỏe của bé một cách chính xác. Tuy nhiên, những phương pháp sàng lọc thường quy như siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test, Triple test thường có tỷ lệ âm tính giả/ dương tính giả cao. Điều đó khiến cho rất nhiều mẹ bầu phải “chọc ối oan” khiến cho thai nhi đứng trước những nguy cơ rủi ro dù chỉ là 1%.

Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh cao cấp GenEva (Illumina’s NIPT) ra đời như trao tặng cho mẹ bầu một lựa chọn hoàn hảo khác trước khi quyết định chọc ối. Sàng lọc GenEva (Illumina’s NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà bé có thể mắc phải. Với độ chính xác lên tới 99,9% – tương tự như chọc ối, GenEva (Illumina’s NIPT) đã trở thành xét nghiệm được rất nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn.

Sau khi có kết quả sàng lọc từ những phương pháp sàng lọc thường quy, các mẹ bầu không nên quá lo lắng hay vội vàng chọc ối, hãy tìm hiểu những biện pháp sàng lọc thay thế để có thể đảm bảo an toàn nhất cho bé con của mình.