Xét nghiệm ADN ti thể là phân tích và so sánh trình tự nucleotit của ADN ti thể trong mẫu vật sinh học hoặc trong các cá thể người khác nhau để tìm ra mỗi liên quan giữa chúng trong các vụ án hình sự, dân sự và xác định tung tích nạn nhân, truy tìm hài cốt. Đây là một lĩnh vực giám định đã được triển khai tại Viện Khoa học hình sự từ nhiều năm trước đây, là kết quả chuyển giao từ Viện Khoa học hình sự các nước Đức, Úc, Mỹ … cho Viện Khoa học hình sự Việt Nam. Hàng năm, góp phần giám định nhiều vụ cho điều tra, phá án, nhận dạng nạn nhân trong thảm hoạ và định danh hài cốt liệt sĩ. Trong khuôn khổ bài báo, chúng tôi nêu sơ lược về xét nghiệm ADN ti thể như sau:
Ti thể (mitochondria) là một bào quan quan trọng của tế bào, có dạng hình gậy hoặc hình hạt nằm trong nguyên sinh chất của tế bào. Ti thể có vai trò quan trọng trong việc tạo năng lượng để phục vụ cho mọi hoạt động sống của tế bào. Số lượng ti thể trong các loại tế bào không cố định có thể từ 200 - 300 hoặc nhiều hơn phụ thuộc vào loại tế bào.
Hệ gen ti thể là một cấu trúc tạo bởi ADN hai sợi khép kín tạo thành vòng tròn, định vị trong ti thể.
Trình tự nucleotit của gen ti thể thường ổn định qua một thời gian dài trong lịch sử tiến hóa và sự khác biệt trình tự của gen ti thể giữa các thành viên có quan hệ di truyền theo dòng mẹ là hiếm.
ở người, ADN ti thể có chứa trình tự ADN riêng đặc trưng cho các cá thể trong một nhóm cá thể có nguồn gốc theo dòng mẹ và vì vậy nó được sử dụng cho mục đích giám định hình sự truy nguyên theo nhóm.
Hệ gen ti thể là một hệ gen có tính bảo thủ rất cao, nó bền vững qua các thế hệ khác nhau. Tuy nhiên, theo các nghiên cứu cho biết, trong hệ gen ti thể người thì vẫn có sự đột biến qua các thế hệ nhưng với tần số đột biến thấp.
Cấu trúc ADN ti thể người lần đầu tiên được Anderson và cộng sự giải trình tự vào năm 1981 tại phòng thí nghiệm của Fredrick Sanger ở Cambridge nước Anh. Ngày nay, trình tự Anderson thường được dùng làm trình tự chuẩn để so sánh khi giải trình tự ADN ti thể.
Trong một tế bào, số lượng ti thể rất nhiều (từ 200 - 300 hoặc nhiều hơn tùy loại tế bào) trong đó nhân tế bào chỉ có một, cấu trúc của ADN ti thể là cấu trúc mạch vòng, ngắn - tương đối bền vững, ít bị phân hủy trong khi đó ADN nhân tế bào có cấu trúc mạch thẳng, rất dài - dễ bị phân hủy.
Dưới tác dụng của các enzym vi khuẩn hoặc enzym nội bào cũng như các tác nhân lý, hóa khác nhau, ADN nhân tế bào dễ bị phân hủy hoàn toàn theo thời gian, trong khi đó ADN ti thể thường tồn tại bền vững hơn và có số lượng nhiều hơn ADN nhân tế bào nên khả năng tách được ADN ti thể là cao hơn so với ADN nhân tế bào. Do đó, giám định ADN ti thể là một chìa khoá đối với giám định định danh hài cốt.
Trong quần thể người ADN ti thể di truyền nghiêm ngặt theo dòng mẹ, vì khi thụ thai, trứng đã thụ tinh không chứa ADN ti thể có nguồn gốc từ bố mà chỉ có ADN ti thể của tế bào trứng tức của mẹ. Cá thể con sinh ra có ADN ti thể giống ADN ti thể trong tế bào trứng của người mẹ.
Mặt khác, toàn bộ tế bào trứng cũng như các loại tế bào khác trong một cơ thể người mẹ đều có chứa các trình tự bazơ-nitơ trong ADN ti thể giống nhau, nên (về lý thuyết) mọi người con sinh ra từ cùng một mẹ (cả con trai và con gái) đều có trình tự nucleotide của ADN ti thể giống nhau, ngoại trừ trường hợp xảy ra đột biến. Quá trình di truyền này được lặp lại tương tự khi người con gái lấy chồng và truyền ADN ti thể cho các con của mình. Như vậy, ở các cá thể người con thì trình tự ADN ti thể đều giống hệt mẹ và giống bà ngoại. Sự di truyền đó được gọi là sự di truyền ADN ti thể theo dòng mẹ. Giám định ADN ti thể không có khả năng truy nguyên cá thể, nó chỉ có tính chất loại trừ hay truy nguyên theo nhóm cá thể có quan hệ huyết thống với nhau theo dòng mẹ.
>> Địa chỉ xét nghiệm ADN uy tín xem tại: https://xetnghiemadn.com.vn/xet-nghiem-adn-o-dau-tot-nhat-uy-tin-va-bao-mat.html
Thu mẫu giám định ADN ti thể
Để giám định ADN hài cốt có kết quả tốt thì khâu thu mẫu cần đảm bảo các bước cơ bản sau:
- Đối với hài cốt thì có thể tách được ADN ti thể từ răng còn cấu trúc, chưa bị mủn, mục. Mẫu lấy theo thứ tự ưu tiên thu từ 2 đến 3 răng không bị sâu, vỡ, tốt nhất là thu được răng hàm, nếu không còn răng hàm thì thu răng nanh, răng cửa), trường hợp không còn răng thì lấy phần xương còn cứng (khoảng 3 cm3), chưa bị mủn, mục, tránh phần xốp đầu mỏm xương. Mẫu răng hoặc xương sau khi được lấy khỏi nơi mai táng thì rửa sạch bằng cồn 70%, để khô tự nhiên, gói trong gói giấy sạch. Lưu ý trường hợp răng hoặc xương bị mủn thì không rửa, để khô cả phần đất, cát dính vào, làm khô tự nhiên, gói trong giấy sạch, để trong hộp giấy cứng. Mẫu hài cốt khi thu phải có sự chứng kiến của chính quyền để đảm bảo tránh tranh chấp sau này.
- Đối với người thân có quan hệ huyết thống theo dòng mẹ với hài cốt thì thu mẫu so sánh để phân tích ADN ti thể nên lấy máu là tốt nhất. Ưu tiên thu máu của mẹ rồi đến của anh hoặc chị em ruột cùng mẹ đẻ ra, thứ tự ưu tiên tiếp là của bà ngoại hoặc dì, bác gái, thứ tự ưu tiên tiếp theo là con của dì hoặc bác gái ... Máu được thu 4 đến 5 giọt trên gạc y tế (loại gạc không có bông), để khô tự nhiên, chỉ gói trong giấy sạch (không gói trong túi ni lon) hoặc thu trên giấy kit chuyên dụng thu máu (FTA kit).
Để nâng cao sức chiến đấu của lực lượng Khoa học hình sự ngành công an, các giám định viên của Trung tâm Giám định Sinh học pháp lý của Viện Khoa học hình sự đã thực hiện quyết liệt nhiệm vụ tối ưu hoá quy trình tách chiết ADN ti thể từ các mẫu răng, xương, quy trình giám định ADN ti thể bằng công nghệ giải trình tự gen trên hệ thống máy PCR 9700, máy giải trình tự ABI 3130 trong điều kiện Việt Nam. Đồng thời, Trung tâm cũng tiến hành đào tạo nhiều lớp cán bộ trẻ đảm đương, làm chủ công nghệ giám định khó khăn, phức tạp này. Trong quá trình làm giám định, nhiều vụ việc đã được chúng tôi tiến hành thành công ngang tầm các nước phát triển. Đặc biệt, có trường hợp hài cốt chôn cất cách đây 80 năm đã được các giám định viên giải trình tự thành công.
Với kết quả đạt được, Trung tâm xét nghiệm adn hà nội đã khẳng định năng lực nghiên cứu của đội ngũ giám định viên, khẳng định khả năng làm chủ công nghệ xét nghiệm ADN hài cốt, góp phần giải quyết những vụ án khó, giải quyết nhu cầu định danh hài cốt nạn nhân trong thảm hoạ, đặc biệt góp phần định danh hài cốt liệt sĩ, chung tay cùng với xã hội để bù đắp một phần cho những gia đình có công với đất nước.
Nguồn: Giám Định Gen
Nhận xét
Đăng nhận xét