Phương pháp xét nghiệm di truyền trước khi mang thai được các chuyên gia khuyên thực hiện ngay từ trước khi mang thai để cha mẹ nắm được tình trạng sức khỏe một cách toàn diện nhất về bệnh di truyền.
Mỗi người làm cha, làm mẹ đều mong muốn sinh ra được những đứa con khỏe mạnh, thông minh. Tuy nhiên, không phải ai cũng có được sức khỏe dồi dào, không bệnh tật để sẵn sàng phương pháp xét nghiệm di truyền trước khi mang thai được các chuyên gia khuyên thực hiện ngay từ trước khi mang thai để cha mẹ nắm được tình trạng sức khỏe một cách toàn diện nhất về bệnh di truyền sinh con được thuận lợi như vậy.
Hiểu được điều đó, Từ đó, tránh những rủi ro từ bệnh di truyền làm ảnh hưởng đến thế hệ sau, đồng thời đưa ra những phương pháp phòng ngừa, điều trị, giảm tỷ lệ sinh con mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh, đem lại hạnh phúc trọn vẹn nhất cho các gia đình.
Hiểu được điều đó, Từ đó, tránh những rủi ro từ bệnh di truyền làm ảnh hưởng đến thế hệ sau, đồng thời đưa ra những phương pháp phòng ngừa, điều trị, giảm tỷ lệ sinh con mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh, đem lại hạnh phúc trọn vẹn nhất cho các gia đình.
.jpg)
Lý do cần thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi mang thai
Theo quy luật di truyền, người con sinh ra được thừa hưởng một nửa nhiễm sắc thể từ cha và một nửa nhiễm sắc thể từ mẹ tạo thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Bởi vậy bé con không chỉ được thừa hưởng những đặc điểm như màu da, tóc, chiều cao,... Của cha mẹ mà thậm chí còn kế thừa một số nhiễm sắc thể đột biến gây bệnh từ cha hoặc mẹ. Nhờ xét nghiệm di truyền có thể phát hiện những gen đột biến ngay từ trước khi mang thai, những cặp vợ chồng sẽ biết được tình trạng sức khỏe và mức độ ảnh hưởng đến bé con để lựa chọn biện pháp sinh đảm bảo sức khỏe cho con.
Phần lớn những bệnh di truyền không thể chữa khỏi, một số hội chứng di truyền làm ảnh hưởng nghiêm trọng tới trẻ cả về sức khỏe, trí tuệ, thể lực, khả năng sinh hoạt và giao tiếp với cộng đồng. Trong trường hợp cả cha và mẹ đều mang gen bệnh thì tỷ lệ sinh con ra mắc bệnh ít nhất lên đến 25%, khoảng 50% trường hợp con sinh ra mang gen bệnh nhưng không biểu hiện và khoảng 25% trường hợp con sinh ra bình thường. Tùy vào mỗi loại bệnh và mức độ bệnh khác nhau mà con có tỷ lệ ảnh hưởng khác nhau.
Phần lớn những bệnh di truyền không thể chữa khỏi, một số hội chứng di truyền làm ảnh hưởng nghiêm trọng tới trẻ cả về sức khỏe, trí tuệ, thể lực, khả năng sinh hoạt và giao tiếp với cộng đồng. Trong trường hợp cả cha và mẹ đều mang gen bệnh thì tỷ lệ sinh con ra mắc bệnh ít nhất lên đến 25%, khoảng 50% trường hợp con sinh ra mang gen bệnh nhưng không biểu hiện và khoảng 25% trường hợp con sinh ra bình thường. Tùy vào mỗi loại bệnh và mức độ bệnh khác nhau mà con có tỷ lệ ảnh hưởng khác nhau.
.jpg)
Thời điểm nên thực hiện xét nghiệm di truyền trước mang thai
Ngay từ khi có ý định mang thai, cả hai vợ chồng nên cùng thực hiện xét nghiệm di truyền trước hôn nhân và trước khi mang thai. Xét nghiệm được thực hiện bằng việc phân tích nhiễm sắc thể để tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể gây nên các hội chứng di truyền.
Khi thực hiện xét nghiệm di truyền trước mang thai bằng phương pháp phân tích ADN, người được thực hiện xét nghiệm không cần kiêng ăn sáng hay kiêng quan hệ. Việc thu mẫu xét nghiệm có thể tiến hành bất kỳ lúc nào trong ngày mà không cần một thời điểm nhất định trong buổi sáng khi chưa ăn uống.
Đối với những phụ nữ đã mang thai, việc thực hiện xét nghiệm di truyền có thể được tiến hành ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ bằng phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina, phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền cho bé.
Khi thực hiện xét nghiệm di truyền trước mang thai bằng phương pháp phân tích ADN, người được thực hiện xét nghiệm không cần kiêng ăn sáng hay kiêng quan hệ. Việc thu mẫu xét nghiệm có thể tiến hành bất kỳ lúc nào trong ngày mà không cần một thời điểm nhất định trong buổi sáng khi chưa ăn uống.
Đối với những phụ nữ đã mang thai, việc thực hiện xét nghiệm di truyền có thể được tiến hành ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ bằng phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina, phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền cho bé.
.jpg)
Nên chuẩn bị gì trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi mang thai
Trước khi thực hiện xét nghiệm, các cặp vợ chồng nên tìm hiểu kỹ những thông tin cần thiết về bệnh sử của cả hai bên gia đình, trước khi tiến hành xét nghiệm hai vợ chồng sẽ được các chuyên gia di truyền tư vấn về tình trạng và nguy cơ mang gen bệnh ở cả hai người. Thảo luận những kết quả có thể nhận được khi thực hiện xét nghiệm. Tùy vào kết quả xét nghiệm mà các bác sĩ chuyên khoa sẽ đưa ra những hướng chăm sóc sức khỏe, lựa chọn phương pháp sinh đảm bảo an toàn, phù hợp.
Những trường hợp đặc biệt lưu ý cần thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi mang thai
Việc thực hiện phân tích nhiễm sắc thể được chỉ định trong những trường hợp:
- Các trường hợp liên quan đến bất thường NST đã biết hoặc có những biểu hiện gợi ý về bất thường NST
- Mắc dị tật bẩm sinh, chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần.
- Có biệt hóa về giới tính, bất thường của cơ quan sinh dục.
- Chậm trí, thiểu năng trí tuệ
- Bệnh về máu, nhóm bệnh tan máu bẩm sinh,...
- Sảy thai liên tiếp từ 2 lần trở lên, thai lưu, thai dị dạng không rõ nguyên nhân
- Đã từng sinh con mắc hội chứng dị tật bẩm sinh
- Gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh
- Những người nữ vô kinh nguyên phát
- Những người nam nghi ngờ mắc hội chứng NST X gãy, tinh hoàn nhỏ, vú to đáng kể
Thực hiện xét nghiệm di truyền ngay từ trước khi mang thai không chỉ để bảo vệ bé yêu ngay từ trong trứng mà còn nắm được tình trạng sức khỏe cho cả người cha và mẹ. Việc thực hiện xét nghiệm di truyền qua phân tích NST cho kết quả chính xác đến 99,9% với kết quả có hay không bất thường NST.
Nhận xét
Đăng nhận xét