Tác dụng của xét nghiệm di truyền

Thông thường, có lẽ nhắc đến xét nghiệm ADN rất nhiều người hiểu đơn giản rằng đó là một xét nghiệm nhằm xác định mối quan hệ huyết thống. Thế nhưng, với sự phát triển của nghiên cứu di truyền và công nghệ sinh học hiện nay thì những ứng dụng về xét nghiệm di truyền không chỉ giúp chúng ta xác định mối quan hệ huyết thống mà còn giúp chúng ta biết được tình trạng sức khỏe từ bên trong cơ thể khi tìm thấy sự bất thường trong nhiễm sắc thể gây ra, là cơ sở để đưa ra những biện pháp chữa trị kịp thời. Đó chính là những ý nghĩa to lớn của xét nghiệm ADN đối với cuộc sống con người.

>> xét nghiệm adn từ trong bụng mẹ: https://xetnghiemditruyen.com.vn/xet-nghiem-adn-huyet-thong-truoc-sinh-khong-xam-lan/

Xét nghiệm ADN xác định mối quan hệ huyết thống

Nói đến xét nghiệm ADN huyết thống chắc chắn là xét nghiệm được nhiều người biết đến nhất khi nói về ADN. Xét nghiệm ADN huyết thống là xét nghiệm phân tích ADN để xác định mối quan hệ huyết thống giữa hai hay nhiều người có nghi vấn về mối quan hệ họ hàng.

Đối với mỗi mối quan hệ huyết thống cần xác định sẽ có những cơ sở khoa học khác nhau để tiến hành xét nghiệm. Khi sinh ra, người con được thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể đơn từ cha và 23 nhiễm sắc thể đơn từ mẹ tạo thành 23 cặp nhiễm sắc thể riêng biệt không giống ai và ít đột biến qua nhiều đời, dựa vào cơ sở khoa học đó xét nghiệm ADN được thực hiện cho kết quả chính xác:

Xét nghiệm ADN huyết thống theo dòng nội: Dựa vào nhiễm sắc thể Y - Nhiễm sắc thể quy định giới tính nam, được di truyền từ người cha có thể xác định mối quan hệ huyết thống giữa ông nội - cháu trai, chú/bác trai - cháu trai,...

Xét nghiệm ADN huyết thống theo dòng ngoại: Dựa vào ADN ty thể - được di truyền từ trứng của người mẹ có thể xác định mối quan hệ huyết thống giữa mẹ - con, bà - cháu gái, xét nghiệm giám định hài cốt,...

Xét nghiệm có thể xác định được mối quan hệ huyết thống trực hệ (cha (mẹ) - con) hoặc không trực hệ (ông (bà) - cháu, chú (bác) - cháu, anh (chị) - em,...). Các mối quan hệ huyết thống cần xác định đều có độ chính xác như nhau.

Xét nghiệm ADN cho thủ tục hành chính

Theo quy định của nhà nước Việt Nam, thực hiện làm giấy khai sinh cho con khi cha mẹ chưa đăng ký kết hôn, thêm tên người cha/ mẹ vào giấy khai sinh của con, thay thế tên cha/ mẹ vào giấy khai sinh của con khi đã có tên cha/ mẹ nuôi, làm giấy nhập tịch, visa, thủ tục thừa kế, chứng minh mối quan hệ huyết thống để bảo lãnh người thân tại lãnh sự quán trong và ngoài nước,... bắt buộc phải có phiếu kết quả xét nghiệm ADN chứng minh mối quan hệ huyết thống.

Khác với xét nghiệm ADN huyết thống thông thường, xét nghiệm ADN cho thủ tục hành chính yêu cầu người làm xét nghiệm cần có giấy tờ tùy thân, tất cả quá trình từ làm thủ tục - thu mẫu - phân tích và trả kết quả đều được Trung tâm xét nghiệm quản lý và chịu trách nhiệm thay vì người làm xét nghiệm có thể tự thu mẫu tại nhà như xét nghiệm ADN huyết thống thông thường.

Xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền

Xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền thông thường

Xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền là xét nghiệm thực hiện phân tích ADN kiểm tra có hay không những bất thường trong nhiễm sắc thể - nguyên nhân gây ra các hội chứng di truyền. Các hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, đột biến mất đoạn, vi mất đoạn,... gây ra nhiều hội chứng dị tật khác nhau, làm ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe của người bệnh. Bên cạnh đó, những người mang gen bệnh không biểu hiện nếu được thực hiện xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền giúp phát hiện tình trạng sức khỏe để bác sĩ chuyên khoa có thể tư vấn họ lựa chọn phương pháp sinh con phù hợp, tránh di truyền những bất thường sang con khiến con mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm ADN sàng lọc các hội chứng di truyền trước sinh

Ngay từ khi mang thai trong máu người mẹ đã có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi, tùy thuộc vào từng tuần thai mà lượng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ thay đổi, trung bình khoảng 10%. Vì vậy, ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ có thể thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn để sàng lọc các hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải (Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - illumina).

Với độ chính xác lên tới 99,9%, kết quả sàng lọc của NIPT - illumina sẽ là cơ sở để bác sĩ đưa ra những tư vấn chăm sóc thai nhi phù hợp đồng thời giúp mẹ bầu có hướng chăm sóc sức khỏe thai kỳ hợp lý và khoa học nhất. Giảm tối đa tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số và giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Xét nghiệm ADN tầm soát ung thư

Ung thư là vấn đề sức khỏe gây ảnh hưởng nhiều nhất đến con người không chỉ ở Việt Nam mà còn cả trên thế giới. Hầu hết những người bệnh thường phát hiện ra những hội chứng ung thư khi đã có biểu hiện rõ rệt đến sức khỏe. Trong độ tuổi nào, giới tính nào cũng có thể mắc ung thư, đặc biệt là những người trong độ tuổi từ 50 trở lên. Bởi vậy, cần thực hiện kiểm tra ung thư định kỳ hàng năm để có những phát hiện sớm nhất về tình trạng sức khỏe nhằm có những biện pháp điều trị thích hợp ngăn ngừa sự phát triển và ảnh hưởng của bệnh.

Xét nghiệm ADN tầm soát ung thư thực hiện phân tích ADN tìm ra những đột biến của nhiễm sắc thể trong các tế bào - nguyên nhân chính gây ra các bệnh ung thư ở người. Xét nghiệm có thể xác định nguy cơ mắc ung thư ngay từ khi các tế bào chưa chịu tác động lớn từ bệnh mà chỉ khi có sự đột biến một gen ung thư trong bộ nhiễm sắc thể. Thực hiện tầm soát ung thư định kỳ giúp phát hiện sớm nhất tình trạng sức khỏe để có hướng điều trị sớm và hiệu quả nhất.

Xét nghiệm ADN phát hiện nguyên nhân vô sinh ở nam giới

Xét nghiệm ADN vô sinh nam - AZF (Azoospermia Factor) là từ viết tắt của yếu tố gây vô tinh trùng, đây là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở các AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng.

Việc làm xét nghiệm này có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam bởi đột biến vi mất đoạn vùng AZF là nguyên nhân chủ yếu thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, sau Hội chứng Klinefelter. Xét nghiệm sàng lọc vi đột biến ở vùng AZF góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh, có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị, tìm cách khắc phục thích hợp cho bệnh nhân, làm cơ sở cho tư vấn di truyền phòng ngừa, hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau. Giảm chi phí việc điều trị nội khoa không hiệu quả, gây tốn kém cho người bệnh.

Xét nghiệm ADN trong hỗ trợ sinh sản

PGTest là xét nghiệm ADN phát hiện bất thường di truyền trước chuyển phôi, giúp cho quá trình chọn lọc phôi được tối ưu hóa trước khi thực hiện chuyển phôi. PGTest là bước thực hiện trước quá trình chuyển phôi, giúp lựa chọn được phôi chất lượng tốt về di truyền làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp cho trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền đã sàng lọc. Đồng thời xét nghiệm PGTest giúp cho khả năng đậu thai thành công lên tới 69,1%.

Tất cả các cặp vợ chồng thực hiện làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và những cặp vợ chồng có phôi thụ tinh mang nguy cơ cao bị bất thường di truyền như những phụ nữ chuẩn bị mang thai từ trên 35 tuổi, các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai, các cặp vợ chồng từng thực hiện IVF thất bại, các cặp vợ chồng mang gene bệnh, bất thường NST hoặc gia đình có tiền sử bệnh di truyền…. đều nên thực hiện PGTest.

Hiện nay, GENTIS là đơn vị hàng đầu cung cấp các dịch vụ về phân tích di truyền trong cả nước. Với sự phát triển không ngừng của quá trình phát triển lâu dài, cùng với phương châm “Niềm tin trọn vẹn” khi thực hiện các xét nghiệm di truyền, GENTIS luôn đảm bảo tất cả các xét nghiệm di truyền tại GENTIS đều cho kết quả chính xác đến 99,9%. GENTIS luôn cam kết đảm bảo chất lượng chính xác, kết quả kịp thời và hoàn toàn bảo mật thông tin cho quý khách hàng trong tất cả những dịch vụ xét nghiệm ADN để mang đến dịch vụ xét nghiệm di truyền chất lượng cao - chi phí hợp lý nhất cho tất cả khách hàng.