Xét nghiệm ADN trước sinh có chính xác không?

Xét nghiệm ADN cho thai nhi được cho là giúp xác định tính huyết thống trong gia đình chính xác nhất? Sự thật có đúng như vậy?

Không nhiều mẹ thực hiện các xét nghiệm ADN cho thai nhi với mục đích xác nhận tính huyết thống mà chỉ thực hiện khi bác sĩ nghi ngờ có khả năng dị tật thai nhi. Nhưng vì một số lý do nào đó, xét nghiệm này vẫn được một số mẹ lựa chọn.

Xét nghiệm ADN thai nhi như thế nào?

Y khoa hiện đại ngày càng phát triển, ngoài việc siêu âm thai chính xác thì xét nghiệm ADN huyết thống cũng được thực hiện sớm ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Nếu muốn thực hiện, ngay từ tuần thứ 14 của thai kỳ mẹ có thể yêu cầu bác sĩ hỗ trợ mong muốn này. Hiện nay, việc xét nghiệm ADN huyết thống bào thai trước sinh thường được thực hiện theo một trong hai phương pháp: Phương pháp chọc ối và xét nghiệm huyết thống trước sinh.

Mục đích xét nghiệm huyết thống thai nhi thường ít được biết đến khi xét nghiệm ADN. Xét nghiệm này chỉ được thực hiện khi xem xét nguy cơ thai nhi mắc các loại bệnh di truyền để giúp cha mẹ có hướng điều trị trước sinh như: rối loạn số lượng nhiễm sắc thể như Down, Clinefelter, Turner, XXX, XYY.

Xét nghiệm ADN cho thai nhi vừa giúp định tính huyết thống vừa giúp phát hiện dị tật thai nhi

Xét nghiệm ADN bằng nước ối

Hay còn gọi là xét nghiệm chọc ối. Nguyên tắc thực hiện xét nghiệm này dựa vào sự tái hấp thu nước ối – được thực hiện chủ yếu qua hệ tiêu hóa thai nhi. Từ tuần thứ 20 thai kỳ, thai nhi bắt đầu nuốt nước ối. Lúc này nước ối được tái hấp thu qua da của thai nhi, dây rốn và màng ối.

Chính nhờ sự tái hấp thu này, nước ối sẽ chứa các tế bào ADN của thai nhi sau khi luân chuyển trong cơ thể của thai nhi. Và có thể tách chiết, dùng những ADN này để làm xét nghiệm xác nhận quan hệ huyết thống và chẩn đoán các nguy cơ bệnh về di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.

Tuổi thai phù hợp để chọc dò ối là từ tuần 16 đến tuần 22. Một lưu ý quan trọng khi áp dụng phương pháp chọc ối này là sẽ có nguy cơ tiềm ẩn: Tỉ lệ sảy thai có thể lên tới 1%, rò rỉ nước ối, nhiễm trùng tử cung, sinh non…

Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh

Chính vì phương pháp chọc ối có quá nhiều nguy cơ nên để giảm thiểu đau đớn và rủi ro, các nhà khoa học đã nghiên cứu và ứng dụng phương pháp xét nghiệm huyết thống trước sinh không xâm lấn (Non- invasive Prenatal Paternity Test- NIPT).

Phương pháy này còn có tên gọi là xét nghiệm máu của mẹ. Tức là lấy máu ngoại vi của mẹ mang thai và của người cha giả định để làm xét nghiệm ADN xác định mối quan hệ huyết thống cha-con của thai nhi với người cha giả định đó.

Thời gian thực hiện thích hợp từ tuần thai thứ 10 trở đi, tốt nhất là từ tuần thứ 12. Vì loại mẫu được sử dụng xét nghiệm chỉ là máu tĩnh mạch từ cánh tay của cha và mẹ nên không gây ảnh hưởng gì đến sức khỏe của em bé cũng như bản thân thai phụ.

Xét nghiệm ADN trước sinh có chính xác không?

Nói đến tính chính xác thì phương pháp xét nghiệm máu qua máu người mẹ được cho là có tỉ lệ 99,9%. Nhưng trong quan điểm của y khoa, đây không phải là tỷ lệ lý tưởng để nói về độ chính xác.

Các chuyên gia cho rằng để xác định huyết thống của người con trước khi sinh, chọc dò nước ối để xét nghiệm ADN khả quan hơn. Bản chất của chọc ối là làm xuất huyết giữa mẹ và con và yếu tố duy nhất có thể gây nguy hiểm cho cả thai phụ và thai nhi là người mẹ mang nhóm máu Rh. Nếu người mẹ mang nhóm máu này (ở Việt Nam tỷ lệ là 0,07%) dễ bị sảy thai, thì không nên chọc ối.

Đo độ cần thiết của xét nghiệm chọc ốiChọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh, cho kết quả chính xác 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của thai nhi, điển hình nhất là hội chứng Down. Tuy nhiên, chọc ối có thể dẫn đến một số rủi ro nhất định, mẹ bầu nên cân nhắc kỹ trước khi quyết định.

Xét nghiệm ADN thai nhi hết bao nhiêu tiền?

Chi phí cho xét nghiệm này thường có giá dao động khoảng 5 triệu cho hai mẫu xét nghiệm. Chi phí đã bao gồm cả phí lấy mẫu và phí cho bộ kit xét nghiệm mẫu ADN.

Thêm vào đó, nếu bạn muốn xét nghiệm thêm mẫu thứ ba thì sẽ phải trả thêm khoảng khoảng 2 triệu/mẫu. Kết quả sẽ được trả sau khoảng 3 đến 5 ngày. Nhưng nếu bạn muốn có kết quả sớm trong ngày thì chi phí, chi phí cao nhất cho loại xét nghiệm này là khoảng 12 triệu sẽ có kết quả sau 6h lấy mẫu.

Xét nghiệm ADN cho thai nhi chỉ thực sự cần thiết trong một số trường hợp đặc biệt. Nếu không, để tránh rủi ro mẹ hoàn toàn có thể yêu cầu loại bỏ xét nghiệm này. Cân nhắc mẹ nhé!

>> xét nghiệm triple test là gì