Đừng bỏ qua tất cả những thông tin quan trọng, cực kỳ hữu ích về căn bệnh Edwards (hội chứng Edwards, hội chứng Trisomy 18). Hãy tìm hiểu qua triệu chứng, nguyên nhân và cách ngăn ngừa để có thể phòng bệnh một cách hiệu quả nhất ngay từ bây giờ.
Đừng bỏ lỡ: Bảng giá xét nghiệm nipt 2020
BỆNH EDWARDS LÀ GÌ?
Đây là hội chưng rối loạn di truyền tạo ra bởi bản sao thứ 3 của một phần (hoặc tất cả) nhiễm sắc thể số 18. Nếu mắc hội chứng này, bệnh nhân sẽ bị ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trên cơ thể. Căn bệnh này có thể giết chết bào thai khi còn trong bụng mẹ hoặc nếu sống được, trẻ có nguy cơ tử vong hay mắc những bệnh dị tật tứ chi, dị tật tim,….
Hội chứng Edwards được bác sĩ John H. Edwads lần đầu tiên mô tả năm 1960 trên tờ tạp chí y học Lancet, đây là căn bệnh đột biến nhiễm sắc thể phổ biến thứ 2, chỉ sau bệnh Down. Căn bệnh này có tỷ lệ xuất hiện là 1:3000 – 1:8000 trẻ sơ sinh. Thông thường đến 80% trẻ mắc bệnh tử vong trong tuần đầu tiên sau sinh, số ít trẻ còn lại ông sót được và mắc những khiếm khuyết trên cơ thể.
Hiện nay, Edwards là căn bệnh chưa có thuốc đặc trị. Tuy nhiên, chúng ta có thể chủ động phòng tránh bằng cách chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.
NGUYÊN NHÂN CHÍNH GÂY RA CĂN BỆNH EDWARDS
Nguyên nhân chính xác gây rối loạn nhiễm sắc thể số 18 làm xuất hiện bệnh Edwards vẫn chưa được các bác sĩ, nhà khoa học xác định. Một số nguyên nhân có thể làm đột biến nhiễm sắc thể số 18 có thể là do bất thường trong nhiễm sắc thể của cha hoặc mẹ, do dự phân chia va tái tổ hợp của quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng xuất hiện bất thường.
Bìn thường, thai nhi được hưởng vật chất di truyền có 46 nhiễm sắc thể, trong đó 50% từ bố và 50% từ mẹ. Tuy nhiên, do bất thường nào đó mà cơ thể bệnh nhân mắc chứng Edwards có đến 47 nhiễm sắc thể, thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 và chính sự dư thừa này là nguyên nhân xuất hiện hội chứng Edwards.
Các bác sĩ nhận định, những người phụ nữ có thai ở tuổi trên 35 có nguy cơ sinh con mắc bệnh cao hơn những người trẻ tuổi. Một số tác nhân khác làm gia tăng khả năng sinh con mắc bệh là do người mẹ có tiền sử mắc bệnh hoặc người thân trong gia đình từng sinh con mắc hội chứng Edwards.
Những bé gái có nguy cơ mắc chứng bệnh này cao gấp 3 lần so với bé trai. Thông thường, những thai nhi là bé trai mắc chứng Trisomy thường bị sẩy sớm hơn nên tỷ lệ sinh con trai mắc bệnh này thấp hơn so với con gái cũng là điều dễ hiểu.
TRIỆU CHỨNG BỆNH EDWARDS MÀ CHÚNG TA AI CŨNG NÊN BIẾT
Với những thai nhi mắc hội chứng này, chúng thường chậm phát triển trong tử cung và thường chết vào tháng thứ 7 của thai kỳ. Có một số ít trẻ sinh ra và sống được hơn 1 tuổi nhưng với những đứa trẻ này, chúng sẽ có khiếm khuyết rất lớn về thể chất lẫn tinh thần.
Triệu chứng của Edwards:
+ Các cơ quan trong cơ thể trẻ không được hình thành và phát triển bình thường, các chức năng bị rối loạn nghiêm trọng và xuất hiện nhiều dị tật bẩm sinh.
+ Những đứa trẻ mắc hội chứng Edwards có não bộ không được hoàn thiện, một số tế bào thần kinh không phát triển ngoài não mà khu trú thành nhóm, rải rác bên trong não nên trẻ thường thiểu năng, chậm phát triển và kém tư duy não bộ.
+ Khi còn là bào thai, trẻ thường có nguy cơ chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu, suy thai, nhẹ cân hơn nhiều so với trẻ bình thường,…
+ Cột sống bị chẻ đôi, thoát vị tủy sống ngoài.
+ Gặp bất thường về cấu trúc và hình dáng cơ thể như đầu nhỏ, dạng đầu hình trái dâu, cằm nhỏ, tai thấp, xương ức ngắn và những bất thường ở tim, ở động mạch chủ.
+ Gặp những bất thường ở bụng, cơ quan nội tạng như thận đa nang, hở thành bụng, teo thực quản, thoát vị rốn, trứng nước, thận hình móng ngựa và đối với bé trai bị tinh hoàn ẩn.
+ Bệnh nhân mắc hội chứng Edwards còn xuất hiện triệu chứng bàn tay co quắp, lòng bàn chân dày, thiếu sản móng tay hoặc bàn tay quặp lại.
>>> Nếu không phải là chết khi còn trong bụng mẹ, chết khi vừa được sinh ra thì những đứa trẻ mắc hội chứng Edwards cũng sẽ sống với những dị tật và khiếm khuyết suốt đời, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vì thế, để ngăn ngừa và phòng tránh tối đa nguy cơ sinh trẻ mắc bệnh, phụ nữ hãy tự chăm sóc sức khỏe, không sinh con khi quá lớn tuổi và đặc biệt, cần làm những xét nghiệm cần thiết nhằm theo dõi quá trình phát triển của thai nhi, nếu có bất thường sẽ kịp thời can thiệp ngay.
NHỮNG XÉT NGHIỆM GIÚP KỊP THỜI PHÁT HIỆN CĂN BỆNH EDWARDS
Khi mang thai, ngoài việc ăn uống khoa học và chăm sóc sức khỏe một cách toàn diện, phụ nữ cũng nên đi khám thai định kỳ và làm các xét nghiệm, chẩn đoán cần thiết nhằm sớm phát hiện bất thường trong quá trình hình thành, phát triển thai nhi. Đối với căn bệnh Edwards, có thể phát hiện sớm bằng cách:
#1 Xét nghiệm tầm soát
Phương pháp tầm soát thường được sử dụng phổ biến là tầm soát bằng phương pháp triple test. Việc làm này ước lượng được nguy cơ mắc hội chứng Edwards của thai nhi.
Ưu điểm của xét nghiệm tầm soát triple test là không xâm lấn, không đau nhưng kết quả chỉ có tính tương đối và nếu có kết quả, cặp vợ chồng cũng nên thực hiện xét nghiệm khác để đảm bảo tính chính xác cao hơn.
#2 Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Có thể nói, đây là một biện pháp an toàn và hiệu quả nhất hiện nay của ngành y học để phát hiện sớm những bệnh di truyền thai nhi, điển hình như hội chứng Edwards. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có kết quả chính xác hơn 99,99% khi thai được 11 tuần và mẫu thử chỉ cần máu của người mẹ, hoàn toàn không xâm lấn và không làm ảnh hưởng đến thai nhi.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp nhanh chóng phát hiện các bất thường trong sự phát triển của thai nhi và có quyết định đúng đắn, phù hợp nhất.
DNA Testings là địa chỉ thực hiện Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT nhanh chóng – an toàn – uy tín – bảo mật và giá tốt nhất toàn quốc, có nhiều cơ sở trên cả nước để dễ dàng hơn cho cặp đôi lựa chọn địa chỉ gần nhất thực hiện xét nghiệm. Liên hệ cùng chúng tôi ngay hôm nay để được tư vấn cụ thể hơn về Bệnh Edwards – triệu chứng, nguyên nhân và cách ngăn ngừa, đồng thời tham khảo ngay phương pháp xét nghiệm NIPT hiện đại để sớm phát hiện hội chứng này.
Nhận xét
Đăng nhận xét