Thời điểm tốt nhất để tiến hành xét nghiệm nipt

1. Sàng lọc NIPT tại sao lại quan trọng

Sàng lọc NIPT tại sao lại quan trọng? Bởi vì, mỗi năm ở Việt Nam có tới 41.000 trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh. Tương đương cứ 13 phút lại có 1 trẻ mang dị tật được sinh ra. Trong đó nghiêm trọng nhất là các dị tật liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể (NST).

Các phương pháp xét nghiệm sinh hóa sàng lọc trước sinh đang sử dụng đã lỗi thời. Độ chính xác rất thấp tuy nhiên vẫn được chỉ định do giá thành rẻ. Theo nhiều nghiên cứu, các xét nghiệm này bỏ sót 20% số trường hợp có dị tật. Và kết luận nguy cơ cao dẫn tới chọc ối oan 97%.

Để giải quyết những vấn đề trên, phương pháp xét nghiệm trước sinh – NIPT đã ra đời. Bằng công nghệ tiên tiến phân tích adn tự do của thai nhi tan trong máu mẹ. Từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao (trên 99%). Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

2. Vậy NIPT là gì

NIPT ( Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến trên thế giới. Phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó phát hiện các phát hiện bất thường của NST. Phương pháp này an toàn cho cả mẹ và bé vì chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối.

Xét nghiệm NIPT trước sinh là một bước tiến mới trong ngành y học hiện nay. Giúp phát hiện bất thường của thai kỳ. Theo thống kê, tỷ lệ dân số Việt Nam bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ chiếm 1,5% dân số. Tỷ lệ trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5% đến 3%. Có xu hướng tăng do điều kiện sống, môi trường độc hại…

3. Các loại xét nghiệm sàng lọc NIPT

Phương pháp xét nghiệm NIPT được chia làm 2 loại: xét nghiệm Harmony và xét nghiệm Panorama.

3.1. Xét nghiệm Harmony

Harmony™ Prenatal Test là một xét nghiệm không xâm lấn. Nhưng có giá trị như xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Down trước sinh bằng cách ly trích các Cell free DNA của thai trong máu mẹ. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ lúc thai 10 tuần với độ chính xác đạt >99% và tỷ lệ dương tính giả thấp dưới 0.1%.

Xét nghiệm xác định được nguy cơ NST tam bội ở thai nhi. Qua việc đo lượng NST tương ứng trong máu của người mẹ có thể biết được. Xét nghiệm này có thể đánh giá được các nguy cơ NST tam bội 21, 18, 13 trong thai nhi. Không loại trừ tất cả bất thường của thai nhi.

Phương pháp này là một phương pháp xét nghiệm máu đơn giản, an toàn. Thường có trong các nghiên cứu phân tích để đánh giá nguy cơ mắc NST thể tam bội thai nhi.

3.2. Xét nghiệm Panorama

Là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng máu tĩnh mạch của thai phụ. Phương pháp này dựa vào cơ sở phân tích ADN tự do của thai nhi lưu thông trong máu của người mẹ trong thời gian mang thai. Panorama phân tích các ADN này để đưa ra các bằng chứng đánh giá hệ gene nhất định có ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi hay không.

Giống như các xét nghiệm sàng lọc khác, Panorama không cung cấp chẩn đoán xác định về tình trạng của thai nhi. Xét nghiệm này chỉ cung cấp cho bạn chỉ số nguy cơ ( cao hay thấp ) về những hội chứng mà xét nghiệm này sàng lọc.

Khi tiến hành xét nghiệm dựa trên ADN, Panorama có thể phát hiện được các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể:

Hội chứng Down (Trisomy 21).

Hội chứng Edwards (Trisomy 18).

Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Những bất thường về NST giới tính:

Hội chứng Turner (Monosomy X).

Hội chứng Klinefelter (XXY).

Hội chứng Jacobs (XYY).

Hội chứng Triple X (XXX).

Các bất thường trên NST Giới tính (XX hoặc XY).

Hỗ trợ việc xác định rủi ro mắc phải các rối loạn liên quan đến NST X, như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, hoặc các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Thể tam bội.

Ngoài những bất thường về NST trên đây, còn có thể chọn sàng lọc để phát hiện thêm 5 hội chứng vi mất đoạn.

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).

Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

4. Thời điểm tốt nhất để tiến hành xét nghiệm đó là khi thai nhi được hơn 9 tuổi tuần tuổi trở đi

Các trường hợp nên làm xét nghiệm trước sinh NIPT:

Tuổi mang thai muộn ( trên 35 tuổi ).

Các trường hợp mang thai từ IVF.

Sẩy thai liên tiếp.

Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính.

Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.

Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

5. Vì sao nên sử dụng phương pháp xét nghiệm NIPT

An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống ( 7ml – 10 ml) máu của mẹ.

Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%..

Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 9, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ.

Nhanh: Trả kết quả sau 7- 10 ngày kể từ khi thu mẫu.