Xét nghiệm ADN huyết thống chị em mà ko cần mẫu xét nghiệm của bố

Bài viết của Đại tá Hà Quốc Khanh Nguyên Giám đốc trung tâm giám định ADN; Nguyên phó Viện Trưởng Viện Khoa học hình sự - Bộ Công an hiện là Cố vấn khoa học cao cấp của GENTIS.

Sử dụng các autosomal STR được xem như là một công cụ hiệu quả nhất từ trước đến nay để xác định cá thể người hay xác định quan hệ huyết thống cha/mẹ - con. Tuy nhiên, trong thực tế xét nghiệm để xác định các mối quan hệ huyết thống không phải khi nào cũng có được những mẫu phù hợp cần thiết để xét nghiệm cho những yêu cầu tương ứng. Do đó các nhà chuyên môn cần phải có những giải pháp để giải quyết vụ việc theo từng yêu cầu riêng. Tùy theo từng yêu cầu mà có thể áp dụng các loại xét nghiệm khác nhau, như xét nghiệm trên nhiễm sắc thể Y (Y-STR), xét nghiệm ADN ty thể (mt DNA) hoặc xét nghiệm trên nhiễm sắc thể X (X- STR). Một ca xét nghiệm khá đặc biệt sau đây đã được thực hiện tại GENTIS, chúng tôi xin nêu để bạn đọc tham khảo.

Hai chị em gái có kiểu gen của nhiễm sắc thể X hoàn toàn giống nhau (trên bộ kit sử dụng xét nghiệm). Điều này tưởng chừng như chỉ có ở những chị em gái sinh đôi cùng trứng

Xét nghiệm tìm người cha, nhưng kết quả bất ngờ

Người cần xét nghiệm là hai chị em gái, được khẳng định có cùng mẹ đẻ. Nhưng giữa họ cũng không biết họ có cùng cha đẻ hay không mà người cha cần xét nghiệm lại không còn nữa. Vậy là mẫu của người mẹ và hai chị em gái đã được lấy để xác định xem hai chị em có quan hệ huyết thống cùng cha đẻ hay không dựa trên phân tích nhiễm sắc thể X. 

Khoa học đã khẳng định rằng, bộ nhiễm sắc thể ở những người khỏe mạnh bình thường có 23 cặp; cặp thứ 23 gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Theo đó ở nam giới ký hiệu XY, còn nữ giới ký hiệu XX. Dựa trên quy luật di truyền, nữ giới có 2 nhiễm sắc thể X thì 1 nhiễm sắc thể nhận từ mẹ còn 1 nhiễm sắc thể nhận từ cha. Nên trong xét nghiệm xác định quan hệ huyết thống giữa 2 chị em gái có cùng cha đẻ hay không là dựa vào sự di truyền của nhiễm sắc thể X này. Vì người cha đẻ chỉ có 1 nhiễm sắc thể X nên sẽ di truyền cho các con gái là ngang nhau. Khi thỏa mãn điều kiện nếu hai chị em gái có cùng các đặc điểm (alen) thì hai người chị em gái này có cùng cha đẻ. 

Đại tá Hà Quốc Khanh kiểm tra mọi kết quả xét nghiệm ADN tại GENTIS

Các mẫu của mẹ và hai con gái đã được phân tích dựa trên bộ kit X-STR. Kết quả rõ ràng, mẹ và các con gái đều cho nhận đầy đủ các alen là tất nhiên (điều này có thể coi là đã được biết từ trước). Những alen còn lại của hai chị em mà hoàn toàn giống nhau điều đó có nghĩa là cùng cha đẻ. Tuy nhiên, điều rất đặc biệt đã xảy ra ở đây là hai chị em gái có kiểu gen của nhiễm sắc thể X hoàn toàn giống nhau (trên bộ kit sử dụng xét nghiệm adn ). Điều này tưởng chừng như chỉ có ở những chị em gái sinh đôi cùng trứng.

Cần tìm thêm câu trả lời

Thông thường, nếu hai chị em cùng cha đẻ thì sẽ có chung 1 nhiễm sắc thể X và các alen phải giống nhau (ngoại trừ đột biến), nhiễm sắc thể X còn lại có các alen của mẹ di truyền cho con gái sẽ có những sự sai khác nhau, do mẹ có 2 nhiễm sắc thể X. Không thể tin nổi, vì chúng tôi nghi rằng có sự nhầm lẫn trong việc cung cấp mẫu xét nghiệm. Và mẫu đã được cung cấp lại lần 2 để xét nghiệm. 

Để khẳng định kết quả, xét nghiệm lần 2 chúng tôi tiến hành đồng thời phân tích bằng cả hai bộ kit: bộ kit X- STR và bộ kit autosomal - STR. Với bộ kit X- STR, kết quả vẫn như lần trước; còn bộ kit autosomal - STR cho thấy đây là hai người khác nhau do có kiểu gen khác nhau. Kết quả đã rõ ràng, nhưng để giải thích cho hiện tượng hai chị em gái sinh ra ở hai thời điểm khác nhau mà lại có nhiễm sắc thể X hoàn toàn giống nhau cần phải có lời giải. 

Để khẳng định kết quả, xét nghiệm lần 2 GENTIS tiến hành đồng thời phân tích bằng cả hai bộ kit: X- STR và autosomal – STR

Lẽ thông thường, như đã nói ở trên người mẹ (giới nữ) có 2 nhiễm sắc thể X thì sẽ di truyền ngẫu nhiên 1 trong 2 nhiễm sắc thể X này cho con gái và ở nhiễm sắc thể X còn xảy ra hiện tượng trao đổi chéo nên khả năng để hai chị em gái cùng có nhiễm sắc thể X giống nhau là rất hiếm. Tuy vậy, qua tìm hiểu chúng tôi được biết một số nhà khoa học trên thế giới đã nghiên cứu, phát hiện và chỉ ra rằng: Hiện tượng cùng thừa hưởng nhiễm sắc thể X của mẹ mà không có sự tái tổ hợp là có thể xảy ra, nhưng rất hiếm (Szibor et.al, 2003). Có lẽ đây là trường hợp đầu tiên được phát hiện trong số hàng chục nghìn ca xét nghiệm đã được thực hiện tại Trung tâm chúng tôi. Cho đến nay ở Việt Nam chưa thấy có công bố nào về trường hợp tương tự.

Mặt khác, để có thêm bằng chứng khoa học, trên cơ sở phân tích các alen của các locus autosomal STR bằng phương pháp phân tích mối quan hệ Fullsibs/Halfsibs và thấy rằng hai chị em gái này có quan hệ Fullsibs (W = 99,99999997%). Như vậy, câu hỏi đã tìm được lời giải. Hai chị em gái sinh ra có cùng cha mẹ đẻ.