Xét nghiệm GenEva có thể phát hiện những dị tật gì

Theo thống kê, tỷ lệ dân số Việt Nam bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ chiếm tới 1,5% dân số, trong đó số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5 - 3% và xu hướng có thể tiếp tục gia tăng do điều kiện sống, môi trường độc hại, lối sống hoặc phong tục tập quán lạc hậu và chưa được phát hiện sớm, điều trị sớm.

Do vậy, sàng lọc trước sinh là quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn - GenEva (Illumina's NIPT) là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi.

Xét nghiệm GenEva có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho kết quả chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi. 

Khi nào cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Trường hợp thai phụ mang thai có một trong các yếu tố sau:

Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21,18,13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính

Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)

Sảy thai liên tiếp

Các trường hợp mang thai từ IVF.

Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.

Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn - GenEva (Illumina's NIPT)

GenEva kết hợp giải trình tự thế hệ mới và thuật toán độc quyền được cấp chứng chỉ CE-IVD có khả năng phát hiện ra bất thường của thai nhi ngay cả trong trường hợp lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp (>1,4%). Điều này dẫn đến tỷ lệ thất bại kỹ thuật thấp nhất (0.1%) và loại bỏ thử nghiệm xâm lấn không cần thiết như các NIPT khác.

An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (7ml -10ml) máu mẹ.

Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%.

Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ. 

Nhanh chóng: Trả kết quả sau 5 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.

Xét nghiệm GenEva (Illumina's NIPT) có thể phát hiện:

1. Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)

Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).

Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).

Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).​

2. Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)

Thể tam nhiễm X (trisomy X),

Hội chứng Klinefelte XXY .

Hội chứng Jacobs XYY

​3. Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).

Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Sàng lọc đơn thai hoặc song thai: Sàng lọc dị bội NST thai ở song thai gặp phải những thử thách lớn như hàm lượng ADN của từng thai nhi thấp. Bằng cách nâng cao độ nhạy và khả năng phát hiện thể dị bội, GenEva có thể được áp dụng cho cả đơn thai và song thai. Trong trường hợp song thai, xét nghiệm sàng lọc GenEva có thể phát hiện: Tam nhiễm 21 (hội chứng Down), tam nhiễm 18 (hội chứng Edward), và tam nhiễm 13 (hội chứng Patau). Xét nghiệm GenEva có thể áp dụng cho cả trường hợp song thai cùng trứng lẫn song thai khác trứng.