Với sự phát triển của khoa học công nghệ, xét nghiệm adn huyết thống thai nhi trước sinh hiện nay đã hoàn toàn có thể thực hiện bằng 2 cách. Xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi xâm lấn và xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi không xâm lấn. Bài viết này sẽ cung cấp cho bạn các thông tin cơ bản về cách thức lấy mẫu nước ối để thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi trước sinh.
1. Nước ối là gì ?
Nước ối là một môi trường giàu chất dinh dưỡng, có khả năng tái tạo và trao đổi, giữ một vai trò quan trọng đối với sự sống còn và phát triển của thai nhi nằm trong bụng mẹ. Nước ối xuất hiện từ ngày thứ 12 sau khi thụ thai. Nước ối được tạo thành từ 3 nguồn gốc: Thai nhi, màng ối và máu mẹ.
Hình 1: Thủ thuật chọc ối thu dịch nước ối xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi
2. Tại sao nước ối có thể dùng làm xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi trước sinh?
Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, da của thai nhi có vai trò quan trọng trong quá trình tái tạo nước ối. Tới tuần thứ 16 bắt đầu có sự tái hấp thụ nước ối, được thực hiện chủ yếu qua hệ tiêu hóa của thai nhi. Ngoài ra nước ối còn được tái hấp thu qua da của thai nhi, dây rốn và màng ối.
Trong quá trình phát triển của Thai nhi trong môi trường nước ối, một số tế bào của Thai nhi sẽ lẫn trong dịch nước ối. Chính vì vậy, việc lấy mẫu nước ối để thu nhận các tế bào của Thai nhi dùng cho các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (Hội chứng Down, Patau…) đã được thực hiện phổ biến. Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh sử dụng các tế bào của thai nhi lẫn trong nước ối được thực hiện dựa trên cơ sở khoa học này.
3. Cách thức lấy mẫu?
Lấy dịch ối là một thủ thuật được thực hiện từ tuần thứ 15 – 22 của thai kì. Trong kĩ thuật này bác sĩ sẽ kết hợp cùng lúc 2 thao tác siêu âm và chọc ối để lấy từ 3 – 5 ml dịch ối từ túi ối bao quanh thai nhi.
Siêu âm: sóng dò siêu âm sẽ giúp xác định vị trí của bé trước khi chọc ối để đầu kim luôn giữ khoảng cách an toàn tránh tình trạng đâm trúng vào bé.
Chọc hút nước ối: Dùng một cây kim rỗng nòng, đâm xuyên qua thành bụng của thai phụ vào túi ối và hút dịch ối có chứa các tế bào bong ra từ thai nhi. Dịch ối này sẽ được dùng làm mẫu cho xét nghiệm ADN. Nước ối sau khi thu xong được đựng vào ống chuyên dụng vô trùng (ví dụ ống FALCON), dụng cụ đựng dịch nước ối phải được đậy nắp thật chặt để không bị trào hoặc rò rỉ dịch ối ra ngoài.
Việc thu mẫu dịch ối được thực hiện cho các sản phụ ngoại trú và chỉ mất khoảng vài phút.
Nước ối đạt chất lượng khi có màu vàng nhạt. Nếu có màu hồng-đỏ thì bị nhiễm nhiều máu của người mẹ, không tốt cho việc làm xét nghiệm.
Chú ý :
– Trong quá trình thao tác có thể có một vài sản phụ có thể cảm thấy hơi co thắt khi kim đâm qua thành bụng để vào buồng tử cung và thông thường không gây tổn thương cho thai nhi khi được kiểm soát bằng siêu âm.
– Có một tỉ lệ nhất định xảy thai, rò rỉ nước ối, nhiễm trùng ối… do chọc ối.
4. Bảo quản mẫu dịch ối sau khi thu xong ra sao?
– Chuyển ngay mẫu dịch ối thu được đến trung tâm xét nghiệm ADN tại HCM, Việt Nam.
– Trong trường hợp chưa chuyển được ngay mẫu được lưu lại trong tủ lạnh ở 4độ C. Tuy nhiên, trong vòng 24h từ khi thu mẫu, mẫu phải được chuyển đến phòng xét nghiệm.
– Mẫu nước ối bảo quản không đúng cách sẽ làm hỏng mẫu, dẫn đến không phân tích được.
5. Các điểm cần lưu ý trước , trong và sau khi tiến hành chọc dò nước ối?
– Mẫu dịch nước ối cần được thu tại bệnh viện hoặc phòng khám có uy tín, người thu mẫu phải có kinh nghiệm.
– Đây là thủ thuật xâm lấn tức là có tác động đến thai nhi. Vì thế ít nhiều sẽ có nguy cơ tiềm ẩn 0,5 – 1% sẩy thai, ngoài ra còn các nguy cơ khác như chảy máu âm đạo, nhiễm trùng tử cung…
– Tuổi thai thích hợp để chọc dò ối là từ 15 – 18 tuần. Không nên chọc dò ối sớm hoặc muộn hơn thời điểm này. Nếu sớm quá thì túi ối còn bé, nếu muộn quá thì thai nhi lớn, dễ làm tổn thương thai nhi và túi ối.
– Trước khi chọc ối, Thai phụ cần được làm các xét nghiệm kiểm soát tình trạng sức khỏe và siêu âm kiểm tra tình trạng của thai nhi. Khuyến cáo: nên uống nhiều nước, nhịn tiểu trước khi siêu âm, nên nghỉ ngơi 1 ngày sau khi thực hiện thủ thuật.
– Quay lại bệnh viện hoặc liên hệ ngay với bác sĩ sản khoa nếu thấy xuất hiện một trong những dấu hiệu sau: sốt, buồn nôn, đau ở vùng vai, đau bất thường ở bụng dưới, chảy máu âm đạo, chảy dịch ở âm đạo …
Về bản chất, xét nghiệm ADN sử dụng mẫu nước ối cho kết quả chính xác nhưng việc bảo vệ sức khỏe của thai phụ và thai nhi vẫn là điều quan trọng nhất. Nhờ vào sự tiến bộ của khoa học công nghệ, bạn có thể chọn phương pháp an toàn hơn như phương pháp xét nghiệm ADN không xâm lấn hoặc đợi đến khi em bé ra đời để làm xét nghiệm ADN.
Nhận xét
Đăng nhận xét