Con được kế thừa ty thể từ cả cha và mẹ

Thông thường, ty thể của chúng ta được di truyền từ người mẹ của mình, do tế bào có cơ chế hoạt động ngăn không cho DNA ty thể của người cha truyền cho con. Nhưng các bác sĩ tại Mỹ nay đã xác định được hơn 10 người trong 3 gia đình khác nhau có ty thể được thừa hưởng từ cả cha và mẹ!

Ty thể, bào quan sản xuất năng lượng được tìm thấy ở mỗi tế bào của chúng ta thường được thừa hưởng từ mẹ. Nhưng các bác sĩ tại Mỹ nay đã xác định được hơn 10 người trong 3 gia đình khác nhau có ty thể được thừa hưởng từ cả cha và mẹ.

Ty thể của người con được truyền từ người mẹ do tế bào có cơ chế hoạt động ngăn không cho DNA ty thể của người cha truyền cho con. Những người nhận adn ty thể từ cha này là những ngoại lệ rất hiếm do khả năng có chứa những đột biến gene làm gián đoạn cơ chế bình thường này.

Ty thể là nơi sản xuất năng lượng cần cho mọi hoạt động sống ở mức độ tế bào của con người, bao gồm cả tinh trùng và trứng, nơi chứa nhiều ty thể. Mặc dù ty thể của người cha di chuyển vào trứng, nhưng ở người lại có một cơ chế hóa học loại trừ các ty thể này, nên tất cả các ty thể của con đều được truyền từ người mẹ.


Cấu trúc của một ty thể

Tuy nhiên, năm 2002 đã có phát hiện cho thấy rằng 1 người đàn ông có tế bào chứa ty thể của cả bố và mẹ ông ấy. Nhưng chưa có thêm bất kỳ trường hợp nào khác được báo cáo, nên có những nghi ngờ về việc độ chính xác của phát hiện này.

Nay một nhóm nghiên cứu thuộc Bệnh viện Cincinnati Children tại Mỹ đã công bố rằng họ đã có bằng chứng “chắc chắn” sau khi xác định được 17 người có thừa hưởng ty thể của người cha.

Thêm những trường hợp mới

Người đầu tiên được phát hiện do ông bị mệt mỏi và đau cơ, những triệu chứng này được cho là do đột biến về ty thể gây ra. Từ đó phát hiện ra ông được thừa hưởng ty thể của cả cha và mẹ, và có một đột biến mới xảy ra ở ty thể nguồn gốc từ người cha.

Trong suốt quá trình nghiên cứu, nhóm đã tìm thấy những thành viên khác trong gia đình cũng mang phức hợp ty thể dòng mẹ và dòng cha trong mỗi tế bào của họ. Sau đó, nhóm đã nghiên cứu thêm vài bệnh nhân có triệu chứng mắc bệnh lý về ty thể và tìm thấy thêm 2 gia đình khác có kiểu di truyền ty thể như vậy nữa.

“Thật là ngạc nhiên khi chúng tôi không thể thấy nhiều hơn về sự việc này” - Nick Lane của trường đại học London (UK) - tác giả của một quyển sách về ty thể - đã thốt lên. Năm ngoái, nhóm của ông đã dự đoán rằng có hiện tượng “paternal leakage” diễn ra khá phổ biến ở những sinh vật có ty thể.

Tại sao? Bởi vì trong quá trình phát triển có hai xu hướng tiến hóa mâu thuẫn nhau. Trong giai đoạn đầu, tổ hợp ty thể có thể đem lợi ích cho cá thể vì ty thể của người cha có thể bù đắp cho một đột biến có hại trong ty thể của người mẹ. Nhưng về lâu dài, những đột biến xấu bị ẩn đi thì có thể sẽ làm giảm khả năng tiến hóa để loại bỏ các đột biến xấu này.

Lane nghĩ rằng đây là lý do tại sao nhiều loài sinh vật có các cơ chế khác nhau để đảm bảo ty thể chỉ được thừa hưởng từ người mẹ. Nhóm của Lane đặt giả thuyết rằng trong quá trình tiến hóa, các loài đã có những tiến triển lặp lại như đối với cơ chế thừa hưởng phức hợp ty thể từ cha và mẹ này: có giai đoạn cơ chế bị mất và sau đó tiến triển lại các cơ chế tương tự.

Bởi vì DNA ty thể là loại DNA phổ biến nhất trong tế bào - mỗi tế bào có thể chứa hàng trăm bản sao - nó đã được sử dụng rộng rãi trong các nghiên cứu di truyền, ví dụ như nghiên cứu lịch sử tiến hóa của loài người. Nếu ty thể di truyền từ người cha xảy ra phổ biến, nó có thể làm suy yếu vài kết quả của một số nghiên cứu liên quan, nhưng điều này vẫn còn khá hiếm để có thể gây ra những thay đổi nhỏ.

Nhận xét