Hiện tượng Chimerism là gì

Xét nghiệm ADN có chính xác không? Tôi xin khẳng định là kết quả xét nghiệm ADN cho chúng ta kết quả chính xác 99,99%. Tuy nhiên có những trường hợp hiếm có trong xét nghiệm ADN gây ra khó khăn cho việc xác định kết quả, Ví dụ như khi xét nghiệm ADN gặp hiện tượng Chimerism thì rất khó khăn trong việc đưa ra kết quả chính xác.

Trường hợp hiếm có trong xét nghiệm ADN – Hiện tượng Chimerism

“Anh chồng là bố đẻ của cậu bé, nhưng adn hai người lại không giống nhau. Đây là trường hợp hiếm gặp, lần đầu được phát hiện nhờ phân tích ADN để xác định quan hệ huyết thống tại Việt Nam”, ông Khanh cho hay.

Anh Việt Hùng, 35 tuổi, ở Hà Giang, dân tộc Mường, kết hôn với chị Nguyễn Thị Hoa, 30 tuổi, cách đây chục năm. Anh chị hiện có một cậu con trai 5 tuổi. Cậu bé là kết quả sau 5 năm chữa bệnh hiếm muộn của hai người. Dù rất vui mừng vì có quý tử sau thời gian dài mong ngóng, anh Hùng vẫn hoài nghi trong lòng khi thấy con trai càng lớn càng không có điểm nào giống mình. Nhiều người cũng xì xào bàn tán “sao con không giống bố”.

Anh Hùng sau đó đã lấy mẫu tóc của mình và con đem xuống Hà Nội để xét nghiệm ADN. Kết quả xác nhận hai người không có quan hệ cha – con. Mang tờ xét nghiệm về, anh Hùng nổi cơn tam bành và tra khảo vợ ngày đêm, mặc cho chị Hoa khóc lóc, thề thốt chung thủy. Cuộc sống gia đình bắt đầu nặng nề với những lời chửi mắng, “đá thúng đụng nia” của anh Hùng.


Thấy vợ kiên quyết nói không phản bội, điểm lại thời gian hai người bên nhau cũng không thấy vợ có biểu hiện lạ gì, anh Hùng quyết định xuống Hà Nội xét nghiệm ADN một lần nữa. Lần này, anh mang mẫu tới trung tâm nghiên cứu ADN khác gồm mẫu tóc, tế bào niêm mạc miệng của mình, vợ và con trai.
Kết quả phân tích lần đầu cho thấy mẹ và con có quan hệ huyết thống, còn mẫu của người bố có hiện tượng bị nhiễm, không thể phân tích và kết luận được. Các giám định viên đã kiểm tra lại toàn bộ các khâu trong quy trình xét nghiệm nhưng không phát hiện có sai sót nào. Họ tiến hành xét nghiệm lại tất cả mẫu.

Kết quả là mẫu của mẹ và con vẫn cho kết quả như vậy, nhưng mẫu của người bố cho thấy có hai kết quả khác nhau trên các mẫu khác nhau, ở những lần phân tích khác nhau. Thậm chí là cùng mẫu tóc nhưng cũng cho kết quả khác nhau trong mỗi lần xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm mẫu tóc cũng giống như lần phân tích trước đó, tức là không có quan hệ bố con; còn xét nghiệm mẫu tế bào niêm mạc miệng lại không thể đưa ra kết luận.

Trước kết quả kỳ lạ này, các giám định viên đã nghiên cứu tài liệu, trao đổi, thảo luận với nhau và với nhiều đồng nghiệp bên ngoài để tìm ra kết quả. Họ đã yêu cầu gia đình cung cấp mẫu lại một nữa. Lần này mẫu của người bố là máu và tinh trùng. Các mẫu được đưa tới hai trung tâm nghiên cứu di truyền khác nhau để hai bên xét nghiệm độc lập và so sánh đưa ra cơ sở kết luận chắc chắn.

“Trước khi xét nghiệm, chúng tôi nghi ngờ anh Hùng có thể là sản phẩm của hiện tượng Chimerism, hiện tượng xảy ra khi hai trứng đã được thụ tinh (tức hai phôi), có cấu trúc di truyền khác nhau, do ngẫu nhiên hai phôi này kết hợp làm một trong thời kỳ đầu thai kỳ. Hoặc đây là sự kết hợp của một trứng đã thụ tinh với một tế bào thoái hóa trong quá trình phân chia… Sau khi có kết quả, chúng tôi có thêm cơ sở để khẳng định trường hợp này đúng là Chimerism” một trong những trường hợp hiếm có trong xét nghiệm ADN.


Minh họa cho quá trình chimera: Cậu bé được cặp vợ chồng nọ sinh ra, nhưng lại là con sinh học của ông bác. Ông bác này là bào thai song sinh đã bị cậu em (người chồng) nuốt mất từ khi ở trong bụng mẹ.

Nói một cách dễ hiểu hơn tức là trong quá trình mang thai, mẹ của anh Hùng có thể có hai phôi thai cùng lúc. Theo quy luật bình thường sẽ sinh ra hai người con, có cấu trúc di truyền khác nhau. Nhưng do ngẫu nhiên, hai hợp tử này lại kết hợp làm một trong giai đoạn đầu thai kỳ. Anh Hùng được sinh ra có hai cấu trúc di truyền khác nhau (tức là có 2 bộ gene khác nhau) trên cùng một cơ thể.

Khi anh Hùng sinh con, người con không hưởng gene của anh Hùng. Đó là lý do khi tiến hành lấy các mẫu xét nghiệm ở các mô khác nhau trên cơ thể anh Hùng và con trai lại cho ra kết quả khác nhau, dù anh và con được xác định có quan hệ huyết thống theo dòng nội (tức là có gene cùng họ)

Hiện tượng Chimerism ở người ít gặp, nó chỉ được phát hiện ngẫu nhiên trong một tình huống cụ thể nào đó, và để xác định được Chimerism là rất khó khăn.

Trên thế giới, hiện tượng Chimerism từng được phát hiện và được các nhà khoa học công bố. Bà Karen Keegan, 52 tuổi, ở Boston, Mỹ, từng được phát hiện là Chimerism trong một lần xét nghiệm bà và ba người con để xem có thể hiến thận cho bà để ghép. Kết quả cho thấy hai trong ba người con không phải con đẻ của bà. Sau hàng loạt xét nghiệm được tiến hành… các giám định kết luận bà gặp hiện tượng Chimerism.

Một trường hợp khác cũng được phát hiện tương tự là cô Lydia Fairchild, 26 tuổi, ở Washington, người viết đơn xin trợ cấp hàng tháng cho các con mình gửi nhà chức trách. Thế nhưng đề nghị này không được chấp nhận với lý do, xét nghiệm ADN cho thấy, các đứa con này không phải của cô Lydia. Mọi việc chỉ sáng tỏ sau khi Lydia được xác định là trường hợp Chimerism – trường hợp hiếm có trong xét nghiệm ADN.

Nhiều khi do gặp những trường hợp hiếm có trong xét nghiệm adn nên các kết quả đưa ra có khi sẽ bị nhầm lẫn chính vì thế kết quả xét nghiệm ADN là tương đối chính xác 99,99%. Vẫn đang còn 0,01% là do sự cố hoặc những trường hợp như trên. Đối với những trường hợp hiếm có trong xét nghiệm ADN như trên thì chúng ta cần phải xét nghiệm trên tất cả các mẫu và cần có mẫu xét nghiệm ADN của mẹ để có kết luận chính xác nhất.

Nhận xét