Tiểu sử phương phấp phân tích ADN xác định huyết thống

Năm 1956 Joe Hin Tjio và Albert Levan đã xác định chính xác ở người, trong nhân tế bào thể (tế bào lưỡng bội) có 46 nhiễm sắc thể được xếp thành 23 cặp tương đồng: 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Riêng tế bào trứng và tinh trùng chỉ có 23 nhiễm sắc thể (tế bào đơn bội).

Thế hệ con cái nhận từ mẹ 23 nhiễm sắc thể thông qua tế bào trứng và 23 nhiễm sắc thể từ cha thông qua tế bào tinh trùng. Sự kết hợp giữa trứng và tinh trùng đã duy trì được số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào thường là 46. Bộ nhiễm sắc thể được bảo tồn và truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Có nhiều phương pháp được sử dụng để xác định cá thể người: nhận biết qua vân tay, nhận biết các yếu tố di truyền có bản chất protein (xác định nhóm máu, xác định một số yếu tố trong huyết thanh, xác định một số enzym), nhưng khả năng phân biệt còn thấp. Phải đến những năm cuối thế kỷ 20, đặc biệt là thập kỷ 80, 90 các nhà khoa học hình sự mới ứng dụng công nghệ gen (DNA- Technology) vào trong xác định tội phạm.

Năm 1984 Alec Jeffreys và các cộng sự ở trường đại học Leicester (Anh) khi nghiên cứu các đoạn ADN mã hoá cho haemoglobin trong máu người đã phát hiện ra trình tự của các bazơnitơ được lặp lại một số lần với chiều dài đoạn lặp từ 10-15 bp (base pair), các đoạn lặp này được gọi là tiểu vệ tinh (minisattelite).

Ông cũng phân lập được hai đoạn và nhân bội chúng, sử dụng làm đầu dò (probe) để phát hiện những vùng mà Jeffreys gọi là vùng biến thể cao (hypervariable regions) ở các vật liệu di truyền khác nhau. Đây được coi là bước ngoặt lớn trong lịch sử phát triển của Khoa học hình sự thế giới nói chung và Sinh học hình sự nói riêng. Các tiểu vệ tinh được phát hiện thấy trong mọi tế bào và ở những vị trí khác nhau trong hệ gen người. Điều đáng chú ý là số lần lặp lại các đoạn lặp này ở các cá thể khác nhau thì khác nhau. Alec Jeffreys coi đây là đặc điểm rất quan trọng để phân biệt sự khác nhau giữa các cá thể (truy nguyên cá thể). Giám định gen cho mục đích tư pháp ra đời từ đây.

Giám định gen ra đời không chỉ khắc phục được những hạn chế của các phương pháp huyết thanh học trước đây mà còn giải quyết được những vụ án bế tắc trước đây- những vụ án mà ADN là bằng chứng duy nhất. Tính ưu việt của giám định gen là truy nguyên được cá thể người, xác định quan hệ huyết thống cha con, xác định hài cốt… Ban đầu, giám định gen được gọi là giám định vân tay di truyền (DNA-“fingerprinting”), về sau để tránh sự hiểu lầm giữa giám định đường vân và giám định gen, Uỷ ban nghiên cứu quốc gia Mỹ (NRC) đề nghị đổi là truy nguyên ADN (DNA-profiling).

Tháng 10 năm 1990, tại Mỹ, Dự án hệ gen người (Human Genome Project-HGP) chính thức được bắt đầu. Đến ngày 12 tháng 2 năm 2001, HGP và Celera đã công bố trình tự đầy đủ của hệ gen người-một sự kiện trọng đại trong sự phát triển của sinh học phân tử nói chung và trong việc nghiên cứu gen người nói riêng. Theo công bố này, số lượng gen trong bộ gen người có khoảng 35 000 gen, trong đó có hàng chục gen được nghiên cứu ứng dụng để xác định huyết thống và truy nguyên cá thể.

>>Xem thêm: bảng giá xét nghiệm adn tại hà nội