Xét nghiệm ADN có phải chỉ là phương pháp xét nghiệm xác định mối quan hệ huyết thống? Đó là câu hỏi chung của rất nhiều người. Trong bài viết này, GENTIS cung cấp những thông tin hữu ích về xét nghiệm ADN để quý khách hàng có một cái nhìn tổng quát nhất về xét nghiệm ADN.
Xét nghiệm ADN là gì?
Xét nghiệm ADN hay xét nghiệm di truyền là phương pháp giải trình tự ADN của con người để thực hiện nhiều mục đích khác nhau. Kết quả xét nghiệm adn có khả năng chẩn đoán bệnh di truyền, phát hiện những bất thường, đột biến của nhiễm sắc thể gây ra những hội chứng di truyền ngay từ trong quá trình mang thai hay cả sau khi sinh, xác định mối quan hệ huyết thống ngay từ tuần thai 6++ cho đến mãi về sau, tầm soát bệnh ung thư không phân biệt lứa tuổi,…
Các hình thức Xét nghiệm ADN
Sàng lọc ADN trước sinh NIPT
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT – illumina) là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.
Ngay từ khi sinh ra, trong máu người mẹ đã có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi, tùy vào mỗi tuần thai mà tỷ lệ ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ thay đổi khác nhau (trung bình khoảng 10%). Xét nghiệm thực hiện phân tách ADN tự do của thai nhi để tiến hành giải trình tự ADN sàng lọc bệnh di truyền.
Từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, mẹ bầu có thể thực hiện sàng lọc trước sinh cho con nhằm phát hiện con có hay không mắc phải các hội chứng di truyền thường gặp (Down, Edwards, Patau), bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Jacobs, 3X, Klinefelter, Turner), bất thường do đột biến mất đoạn, vi mất đoạn,…
Sàng lọc trước sinh cho thai nhi là xét nghiệm bất cứ người mẹ mang thai nào cũng nên thực hiện để kiểm tra tình trạng sức khỏe của con. Đặc biệt là những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao (mang thai từ 35 tuổi trở lên, có tiền sử lưu thai, có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh,…). Xét nghiệm NIPT – illumina có thể thực hiện được cho tất cả người mẹ mang thai không phân biệt thai đơn, thai đôi, độ tuổi,…
Phân tích ADN cho hỗ trợ sinh sản
Xét nghiệm ADN hỗ trợ sinh sản – PGTest
PGTest (Preimplantation Genetic Testing) là phương pháp xét nghiệm ADN phát hiện bất thường di truyền trước chuyển phôi, giúp cho quá trình chọn lọc phôi được tối ưu hóa. Thực hiện PGTest trong quá trình trước chuyển phôi giúp sàng lọc những phôi bất thường có nguy cơ sinh con mắc những hội chứng di truyền, đồng thời giúp tăng khả năng thành công lên tới 69% trong điều trị IVF để con sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền đã sàng lọc.
Xét nghiệm ADN hỗ trợ sinh sản – AZF
Phương pháp xét nghiệm vô sinh nam – AZF (Azoospermia Factor) là phương pháp phân tích ADN phát hiện các đột biến mất đoạn xảy ra ở các AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau thuộc vùng AZF có đột biến gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng. Đột biến vi mất đoạn vùng AZF là nguyên nhân chủ yếu thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, sau Hội chứng Klinefelter.
Việc xét nghiệm sàng lọc vi đột biến ở vùng AZF góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh, có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị, tìm cách khắc phục thích hợp cho bệnh nhân, làm cơ sở cho tư vấn di truyền phòng ngừa, hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau. Giảm chi phí việc điều trị nội khoa không hiệu quả, gây tốn kém cho người bệnh.
Xét nghiệm phân mảnh tinh trùng
Xét nghiệm ADN cho hỗ trợ sinh sản phát hiện phân mảnh ADN tinh trùng là xét nghiệm giúp phát hiện sự đứt, gãy sợi ADN tinh trùng gây sai lệch thông tin di truyền dẫn đến giảm tỷ lệ thụ tinh, chất lượng phôi kém, giảm tỷ lệ mang thai, tăng tỷ lệ sảy thai. Nếu sự phân mảnh ADN tinh trùng > 30% thì giảm 4 lần cơ hội mang thai, gấp đôi nguy cơ sảy thai. Tinh trùng sử dụng cho ICSI nếu bị phân mảnh ảnh hưởng tới việc tạo các dị tật bẩm sinh.
Các trường hợp vô sinh nam không giải thích được nguyên nhân, những người đàn ông có các chỉ số phân tích tinh dịch bình thường (số lượng tinh trùng, khả năng chuyển động của tinh trùng và hình dạng tinh trùng bình thường) nhưng vẫn không có con, cặp vợ chồng làm IVF thất bại hay sảy thai nhiều lần nên thực hiện xét nghiệm phân mảnh tinh trùng để giúp xác định nguyên nhân chính xác.
CARRIER MAP – Sàng lọc tiền sinh sản
Sàng lọc tiền sinh sản (sàng lọc gen thể ẩn) là phương pháp phân tích ADN bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS giúp sàng lọc đột biến ở 105 gene có mối liên hệ đến 71 tình trạng bệnh mà các cặp vợ chồng có thể truyền cho con. Phương pháp sàng lọc này dành cho những người muốn xác định nguy cơ truyền đột biến có hại cho con cũng như phát hiện các đột biến có hại bản thân khi đang mang thai.
Không một ai có thể chắc chắn được rằng cơ thể mình đang khỏe mạnh, có rất nhiều người mang gen bệnh không biểu hiện, có sức khỏe bình thường nhưng lại có nguy cơ cao di truyền những gen đó sang con, khiến con mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh. Chính vì vậy, những cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm tiền sản này để kiểm tra tình trạng sức khỏe sinh sản và lựa chọn phương pháp sinh con phù hợp nhất.
Xét nghiệm Chlamydia
Xét nghiệm bệnh Chlamydia là xét nghiệm giúp phát hiện bệnh lây lan qua đường tình dục rất phổ biến ở cả nam và nữ. Tuy nhiên, vì triệu chứng của bệnh không rõ ràng, rất khó nhận biết nên nhiều người thậm chí không biết rằng mình đã bị mắc bệnh. Hiện nay, Chlamydia có xu hướng ngày càng gia tăng trên toàn thế giới. Theo Tổ chức Y tế Thế giới ước tính hàng năm có khoảng 90 triệu trường hợp nhiễm Chlamydia trachomatis được phát hiện.
Sàng lọc sơ sinh cao cấp Baby Genes
Baby Genes là phương pháp sàng lọc ADN của trẻ sơ sinh giúp phát hiện các thể bệnh ở trẻ, chỉ cần thực hiện xét nghiệm bằng cách lấy máu gót chân ở trẻ trong khoảng 48 giờ sau khi sinh để sàng lọc hơn 100 gen – phát hiện 71 bệnh lý di truyền phổ biến có thể điều trị được. Kết quả sàng lọc có ngay trong khoảng 96 giờ kể từ khi nhận được mẫu xét nghiệm.
Xét nghiệm ADN phát hiện bệnh lý di truyền
Xét nghiệm thực hiện phân tích nhiễm sắc thể, protein, các chất chuyển hóa chính nhằm phát hiện những hội chứng di truyền gây ra những rối loạn đột biến của nhiễm sắc thể làm ảnh hưởng trực tiếp đến sự hoạt động của protein. Xét nghiệm cung cấp thông tin liên quan đến gen và đột biến nhiễm sắc thể gây ra những hội chứng di truyền thường gặp như Down, Edwards, Patau,… bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Jacobs, Turner, 3X, Klinefelter), các nhóm bệnh liên quan đến tan máu bẩm sinh (Thalassemia),…
Xét nghiệm ADN xác định quan hệ huyết thống
Xét nghiệm ADN huyết thống tự nguyện
Xét nghiệm ADN huyết thống tự nguyện giúp xác định mối quan hệ giữa những người có nghi vấn về mối quan hệ huyết thống qua nhiều đời cho kết quả chính xác. Xét nghiệm xác định mối quan hệ huyết thống trực hệ (cha/mẹ – con) hay không trực hệ (ông/bà; chú/cô/dì,… – cháu; anh/chị – em,…). Tất cả các mối quan hệ được xét nghiệm đều có độ chính xác như nhau.
Xét nghiệm ADN huyết thống hành chính
Xét nghiệm adn cho thủ tục hành chính được sử dụng trong những trường hợp như: Làm giấy khai sinh cho con khi cha mẹ chưa có giấy đăng ký kết hôn, thêm tên cha / mẹ vào giấy khai sinh của con, thay thế tên cha mẹ đẻ khi trong giấy khai sinh của con có ghi tên cha mẹ nuôi. Làm giấy nhập tịch, bảo lãnh người thân,…
Việc thực hiện xét nghiệm ADN cho thủ tục hành chính được thực hiện theo quy định của cơ quan nhà nước. Quá trình xét nghiệm đều do trung tâm phân tích di truyền quản lý và trực tiếp thực hiện từ khi thu mẫu cho đến phân tích – trả kết quả.
Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh
Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu người mẹ để xác định mối quan hệ huyết thống cha – con với người cha nghi vấn (mẫu xét nghiệm của người cha là những mẫu thông thường (tóc có chân, móng tay, móng chân, niêm mạc miệng, máu,…). Xét nghiệm Fetal ADN có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 6++ cho đến hết thai kỳ mà không cần xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi để thu mẫu. Xét nghiệm đảm bảo an toàn cho cả con và mẹ.
Có thể nói, xét nghiệm ADN được các nhà nghiên cứu di truyền và công nghệ sinh học đặc biệt quan tâm, với sự phát triển vượt bậc của xã hội hiện nay, xét nghiệm ADN có ý nghĩa to lớn đối với việc bảo vệ sức khỏe con người. Ở thời điểm hiện tại, GENTIS là một trong những đơn vị hàng đầu cung cấp các dịch vụ phân tích di truyền góp phần bảo vệ sức khỏe người Việt. Với việc không ngừng đầu tư vào hệ thống máy xét nghiệm, phòng Lab hiện đại đạt chuẩn quốc tế, GENTIS luôn khẳng định kết quả chính xác của tất cả các xét nghiệm di truyền cả về xét nghiệm dân sự hay xét nghiệm cho thủ tục hành chính.
Nhận xét
Đăng nhận xét