Những rủi ro khi chọc ối là gì?

Xét nghiệm ADN xâm lấn là gì?

Xét nghiệm ADN xâm lấn là phương pháp chọc ối để lấy dịch ối làm xét nghiệm ADN. Xét nghiệm này thường được thực hiện tại tuần thứ 17 – 26 của thai kỳ, khi nước ối trong tử cung đã đủ lượng cần thiết. Bác sĩ sử dụng kim dài, xuyên qua bụng vào khoang ối tử cung để lấy 20ml dịch ối. Phương pháp này khó thực hiện dưới 17 tuần vì khi đó dịch ối chưa đủ. Khi đạt 17 tuần thì thai nhi đã quá lớn.

Liệu phương pháp xét nghiệm ADN bằng chọc ối có chính xác?

Hơn 30 năm trước, phương pháp chọc ối được sử dụng trong chuẩn đoán trước sinh. Vào thời điểm đó, chọc ối là một công nghệ tương đối tiên tiến và kỹ thuật nhận dạng tương đối chính xác. Nhưng ngày nay, hơn 30 năm sau, với sự phát triển không ngừng của y học và công nghệ, việc chọc ối truyền thống đã dần được thay thế bằng công nghệ xét nghiệm ADN cha con tiên tiến và chính xác hơn. Đòi hỏi công nghệ và kỹ thuật phức tạp hơn.

Những rủi ro khi chọc ối là gì?

Chọc ối làm thai phụ lo lắng và ảnh hưởng lớn đến thai. Chọc dò ối là một xét nghiệm xâm lấn. Kim chọc vào khoang ối có thể dẫn đến các biến chứng như xảy thai và nhiễm trùng. Trong số đó, xảy thai là phổ biến hơn, và tỷ lệ xảy thai sau khi chọc là 1%. Kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm cũng liên quan mật thiết khả năng thành công.

Chọc ối có thể gây chảy máu mẹ, sốc xuất huyết, chảy nước ối, sảy thai và gây thương tích cho thai nhi (khoa học không phải là 100%, tỷ lệ xảy thai 0,5-1% ).

Chọc ối gây dị tật tử cung do nhau thai ở thành trước, thành bụng quá dày…

Gây nên nhiễm trùng tử cung.

Phụ nữ mang thai bị bệnh tim mạch và mạch máu não, do đau, căng thẳng và các kích thích khác, có thể có gây tim mạch.

Một nguy cơ lớn khác của chọc ối là xảy thai. Hiện tại, tỷ lệ mất thai được báo cáo bởi hầu hết các bệnh viện là khoảng 0,5% (bao gồm phá thai, nhiễm trùng, tử vong, v.v.). Nguyên nhân chính của xảy thai là do co bóp tử cung do quá trình đâm thủng, liên quan đến độ nhạy cảm nước tiểu của mỗi người và không thể tránh khỏi hoàn toàn. Do đó, để đảm bảo an toàn cho phẫu thuật, nếu có các cơn co thắt thường xuyên trước phẫu thuật, bất kỳ nhiễm trùng nào trong cơ thể như nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng đường tiết niệu, v.v., nên được điều trị trước, và không nên phẫu thuật ngay.

Có phương pháp nào không cần chọc ối?

Do việc chọc ối nguy hiểm nên dần bị thay thế bởi phương pháp không xâm lấn. Xét nghiệm ADN cha con không xâm lấn, còn được gọi là “xét nghiệm adn cha con không xâm lấn”, nghĩa là sử dụng công nghệ giải trình tự thông lượng cao thế hệ mới để giải trình tự các đoạn DNA (bao gồm cả DNA tự do của thai nhi). Phân tích thông tin, từ đó thu được thông tin di truyền DNA của thai nhi. Đồng thời, phân tích so sánh luật di truyền Mendel, thông tin DNA của người cha được sử dụng để xác định mối quan hệ giữa cha mẹ và con cái, kết quả nhận dạng hoàn toàn phù hợp với kết quả nhận dạng thai nhi.

Lợi thế của xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn là gì?

Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn lấy mẫu máu mẹ, chỉ cần 10ml máu tĩnh mạch. Không có nguy cơ nhiễm trùng, không rủi ro xảy thai, an toàn cho thai nhi. Thời gian làm sớm từ 6 tuần tuôi cho đến khi em bé chào đời. Có thể làm bí mật để bảo vệ sự riêng tư. Tỷ lệ chính xác là 99.9999999%, đây là công nghệ xét nghiệm ADN thai nhi chính xác nhất được công nhận trên toàn thế giới.

Các bước tiến hành như thế nào?

1) trích xuất DNA từ mẫu bằng bộ kit tách chiết DNA chuyên dụng

2) Sử dụng bộ xây dựng cơ sở dữ liệu DNA để tạo thư viện PCR;

3) Xây dựng thư viện đột biến điểm SNP bằng cách sử dụng đầu dò vùng đích;

4) Thực hiện giải trình tự DNA bằng NGS và hoàn thành việc thư viện SNP;

5) Sàng lọc 13.000 đột biến điểm SNP, so sánh với cha mẹ;

6) Theo quy luật của Mendel, một nửa số gen của con đến từ cha và một nửa từ mẹ của chúng. Từ việc phân tích này cho kết quả xét nghiệm.