Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen là quá trình phân tích các gen đột biến, gen xấu gây bệnh nhằm xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền. Hiện nay, mục đích chính của xét nghiệm này là chẩn đoán nguy cơ ung thư, xác định huyết thống, tiên đoán tỷ lệ mắc các bệnh mãn tính có khả năng di truyền,…

Xét nghiệm gen là gì?

Gen là gì? Chức năng của gen

Gen là gì? – Gen đơn vị nhỏ nhất có chức năng di truyền. Thực tế, gen thường là một chuỗi phân tử axit nucleic. Nhiều gen tập hợp lại thành 1 phân tử adn được gọi là nhiễm sắc thể. Thống kê cho thấy, trung bình mỗi người có khoảng 30.000 gen.

Bộ gen của con người được lưu trữ trong các tế bào mầm (trứng và tinh trùng) với chức năng chính là vật liệu di truyền. Vì vậy hiện nay, xét nghiệm gen có khả năng sàng lọc trước hôn nhân, xác định huyết thống, dự đoán nguy cơ ung thư và các bệnh lý di truyền khác.

Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen là xét nghiệm nhằm phân tích các gen đột biến, gen xấu gây bệnh và xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền. Hiện nay, mục đích chính của xét nghiệm gen là nghiên cứu các rối loạn di truyền, chẩn đoán nguy cơ ung thư, xác định huyết thống,…

Ý nghĩa của xét nghiệm gen trong y học

Xét nghiệm gen được xem là bước đột phá trong y học. Thông qua xét nghiệm này, bác sĩ có thể tiên đoán được các rối loạn di truyền, sàng lọc nguy cơ trước khi mang thai, xác định huyết thống,… Hiện nay, xét nghiệm gen chủ yếu được thực hiện thông qua mẫu máu. Ngoài ra, một số cơ sở y tế còn tiến hành xét nghiệm gen với mẫu nước bọt.

Các ý nghĩa của xét nghiệm gen trong y học, bao gồm:

1. Xác định nguy cơ ung thư

Ung thư là bệnh lý có mức độ nguy hiểm và đe dọa trực tiếp đến tính mạng. Hiện nay, nguyên nhân gây ung thư vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, các nhà khoa học nhận thấy bệnh lý có khả năng di truyền ở những người thân cận huyết.

Trong trường hợp có tiền sử gia đình bị ung thư, bạn có thể xét nghiệm gen để xác định nguy cơ mắc bệnh lý này. Xét nghiệm gen giúp bác sĩ kịp thời phát hiện bất thường ở gen, protein và nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm gen giúp chẩn đoán bệnh ung thư ở thời điểm hiện tại và tương lai

Hiện nay, xét nghiệm gen có thể tiên đoán được nguy cơ mắc các bệnh lý như ung thư buồng trứng, ung thư cổ tử cung, ung thư trực tràng và ung thư vú. Ngoài ra để xác định được nguy cơ ung thư, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm PCR (xét nghiệm sinh học phân tử).

Kỹ thuật PCR giúp phát hiện các mầm móng ung thư như HPV (gây ung thư cổ tử cung), gen Rb-105 (gây u nguyên bào lưới), gen BRCA1-BRCA2 (gây ung thư vú), gen APC (gây ung thư đại tràng),…

2. Xác định huyết thống

Trẻ sinh ra sẽ mang nửa gen của cha và nửa gen của mẹ. Vì vậy xét nghiệm gen có khả năng xác định huyết thống chính xác đến 99.99%. Hiện nay xác định huyết thống chủ yếu được thực hiện bằng cách xét nghiệm ADN – ADN là phân tử chứa nhiều gen.

Thông qua xét nghiệm này, bác sĩ có thể xác định sơ đồ cấu trúc ADN và so sánh sự tương đồng nhằm xác định quan hệ huyết thống.

3. Xét nghiệm gen trước hôn nhân

Gen là yếu tố tiềm ẩn trong cơ thể và có thể không biểu hiện ra bên ngoài. Trên thực tế, một số người khỏe mạnh vẫn có thể mang gen xấu, gen đột biến,… Vì vậy xét nghiệm gen trước hôn nhân có thể giúp phát hiện các gen bất thường hoặc gen di truyền xấu.

Xét nghiệm gen trước hôn nhân giúp phát hiện các gen đột biến có thể gây dị tật và rối loạn ở trẻ

Những trường hợp mang gen xấu thường có nguy cơ sinh con dị tật và mắc các bệnh di truyền cao. Tuy nhiên nếu xét nghiệm gen trước hôn nhân, bác sĩ có thể tìm ra các giải pháp để đảm bảo sức khỏe của cặp vợ chồng và đảm bảo trẻ sinh ra khỏe mạnh, phát triển bình thường.

4. Sàng lọc trước khi sinh

Xét nghiệm gen thường được khuyến khích thực hiện trước khi sinh, đặc biệt là ở thai phụ có tuổi tác cao và mắc các bệnh lý mãn tính. Xét nghiệm này giúp bác sĩ dự đoán nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh, hội chứng Turner, hội chứng Down ở trẻ nhỏ.

Ngoài ra, xét nghiệm gen còn giúp mẹ xác định tính cách, khuynh hướng hành vi, năng lực và khả năng nhận thức của trẻ.

5. Dự đoán một số vấn đề sức khỏe khác

Ngoài ung thư, xét nghiệm gen còn giúp dự đoán một số vấn đề sức khỏe có tính chất di truyền như:

Bệnh tim mạch

Phản ứng thuốc

Các bệnh mãn tính như tiểu đường, gout, viêm khớp dạng thấp,…

Các đối tượng nên xét nghiệm gen

Xét nghiệm gen có thể phát hiện và dự đoán nhiều bệnh lý tiềm ẩn. Ngoài ra, biện pháp này còn giúp xác định huyết thống, phát hiện gen biến đổi và gen gây bệnh.

Các nhóm đối tượng nên tiến hành xét nghiệm gen:

Muốn xác định huyết thống

Sàng lọc nguy cơ ung thư và các bệnh lý mãn tính có khả năng di truyền

Tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, rối loạn tự miễn và một số bệnh hệ thống

Cặp vợ chồng đang có ý định mang thai

Các loại xét nghiệm gen phổ biến hiện nay

Hiện nay, xét nghiệm gen thường có các loại sau đây:

1. Xét nghiệm thể mang

Xét nghiệm thể mang giúp xác định người xét nghiệm có gen đột biến hay không. Xét nghiệm này thường được chỉ định đối với người khỏe mạnh nhưng có tiền sử gia đình bị tật bẩm sinh hoặc mắc các bệnh lý do di truyền.

Ngoài ra, xét nghiệm thể mang còn được thực hiện cho phụ nữ mang thai hoặc các cặp vợ chồng bị thai lưu và sảy thai nhiều lần.

2. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Đối tượng của xét nghiệm này là trẻ sơ sinh. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa và rối loạn nội tiết tố ở trẻ. Khi có kết quả chẩn đoán, bác sĩ có thể đề nghị điều trị sớm để kiểm soát và phòng ngừa biến chứng.

3. Xét nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện nhằm chẩn đoán và phân tích các bệnh lý có liên quan đến gen, nhiễm sắc thể,… Kết quả từ xét nghiệm này giúp bác sĩ tiên lượng được tiến triển của bệnh và đề xuất phương hướng điều trị phù hợp.

4. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền làm tổ

Xét nghiệm được thực hiện trong biện pháp thụ tinh nhân tạo ở giai đoạn phôi thai – trước khi cấy phôi vào tử cung của nữ giới. Xét nghiệm này bao gồm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và sàng lọc di truyền tiền làm tổ.

Xét nghiệm chẩn đoán di truyền làm tổ được thực hiện trong trường hợp thụ tinh nhân tạo

Đối tượng của xét nghiệm chẩn đoán di truyền làm tổ là các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, đặc biệt là các trường hợp có tiền sử sinh con có bất thường về di truyền hoặc cặp vợ chồng đã xét nghiệm thể mang và phát hiện có gen đột biến.

5. Xét nghiệm trước khi sinh

Xét nghiệm trước khi sinh được chỉ định cho thai phụ có nguy cơ sinh con mắc các bệnh lý di truyền. Xét nghiệm này giúp bác sĩ xác định sự thay đổi của nhiễm sắc thể và gen của thai nhi.

Xét nghiệm trước sinh được chỉ định cho thai phụ có nguy cơ sinh con mắc các bệnh lý di truyền

Đối với những bất thường nhẹ, bác sĩ có thể tìm hướng xử lý để phòng ngừa hoặc giảm nhẹ rối loạn di truyền ở trẻ. Tuy nhiên đối với những trường hợp nặng, có thể cân nhắc bỏ thai nếu cần thiết.

6. Xét nghiệm tiên đoán

Xét nghiệm tiên đoán được áp dụng cho hầu hết các đối tượng có mong muốn phát hiện đột biến gen ngay trong thời điểm hiện tại và tương lai. Xét nghiệm này giúp bác sĩ tiên đoán được nguy cơ mắc các bệnh mãn tính và ung thư trước khi phát sinh biểu hiện lâm sàng.

7. Xét nghiệm Pharmacogenomics (xét nghiệm phản ứng thuốc)

Khi dung nạp vào cơ thể, thuốc sẽ được chuyển hóa bằng enzyme được tổng hợp từ các đoạn gen (ADN). Tuy nhiên gen biến thể có thể ảnh hưởng đến hoạt động chuyển hóa thuốc. Xét nghiệm này được thực hiện đối với những trường hợp có tiền sử dị ứng thuốc phức tạp hoặc tiền sử gia đình có bất thường về chuyển hóa thuốc.

Xét nghiệm Pharmacogenomics giúp bác sĩ đánh giá mức độ chuyển hóa của thuốc, từ đó chỉ định loại thuốc, cân chỉnh liều lượng và tần suất phù hợp với cá thể.

8. Xét nghiệm ADN

Xét nghiệm adn (một đoạn gen) được thực hiện nhằm xác định quan hệ huyết thống cha – con hoặc mẹ – con. Theo quy luật di truyền, người con sẽ mang 1 nửa gen của cha và 1 nửa gen của mẹ. Do đó, cấu trúc gen của con sẽ có điểm tương đồng so với cấu trúc của mẹ và cha.

Xét nghiệm gen được xem là bước đột phá trong y học giúp phát hiện các gen gây bệnh, gen đột biến, tiên đoán được nguy cơ ung thư và các bệnh lý có khả năng di truyền, sàng lọc trước hôn nhân, xác định quan hệ huyết thống,… Nếu có nhu cầu xét nghiệm gen, bạn có thể thực hiện tại các bệnh viện và cơ sở y tế trên toàn quốc.