Phương pháp xét nghiệm ADN sàng lọc dị tật thai nhi

 Các nhà khoa học tại Mỹ trong một cuộc nghiên cứu gần đây đã khám phá ra phương pháp mới giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh hiệu quả hơn. Theo kết quả nghiên cứu, các chuyên gia cho biết việc thiết lập bản đồ gen chi tiết của thai nhi qua xét nghiệm adn trong máu của cha, mẹ giúp phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ.

Các nghiên cứu trước đây cho thấy chỉ cần phân tích ADN của người mẹ là có thể biết được một số bệnh do rối loạn gen gây ra. Tuy nhiên, thành công của lần nghiên cứu mới này là kết hợp xét nghiệm ADN của cả cha và mẹ. Từ đó, các nhà khoa học sẽ vẽ ra bức tranh hoàn chỉnh về bộ gen của thai nhi. Khám phá này đã trở thành bước tiến quan trọng trong ngành y học, giúp các nhà chuyên môn thiết lập một nhóm các rối loạn gen gây ra các bệnh hiếm gặp như Huntington, hội chứng Marfan, u nguyên bào võng mạc, xơ nang và một dạng của bệnh Alzheimer, thay vì chỉ phát hiện các dị tật bẩm sinh đặc biệt (hội chứng Down) như hiện nay.

Giáo sư Jay Shendure đến từ đại học Washington cho biết: “Nghiên cứu này mở ra khả năng có thể xem xét hơn 3.000 gen khiếm khuyết qua một xét nghiệm không xâm lấn”.

Theo kết quả khảo sát trước đây, khoảng 1% số trẻ sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh. Phương pháp trên đã giúp hạn chế các kỹ thuật xét nghiệm xâm lấn như việc chọc ối, vốn được xem là giải pháp kém an toàn đối với thai nhi vì nguy cơ sảy thai cao.

>> Xem thêm: xét nghiệm adn cha con bao nhiêu tiền