Nguyên nhân vô sinh ở nam giới

 Tình trạng vô sinh ở nam giới ngày càng có xu hướng gia tăng. Tuy nhiên, không phải ai cũng biết được nguyên nhân gây vô sinh để chủ động phòng tránh hoặc có những biện pháp điều trị sớm với căn bệnh này. Việc thực hiện xét nghiệm ADN tìm ra nguyên nhân gây vô sinh cũng là một trong những phương pháp được quan tâm nhất hiện nay

Trong y học, việc ứng dụng công nghệ gen để chẩn đoán và điều trị các bệnh về di truyền ngày càng phát triển, mang đến những giá trị to lớn cho cuộc sống và sức khỏe con người. Phân tích hệ gen được ứng dung trong sàng lọc phôi giúp gia tăng tỉ lệ chuyển phôi của thụ tinh nhân tạo, sàng lọc bệnh di truyền trước sinh, chẩn đoán ung thư và các bệnh di truyền khác… Nó cũng giúp lý giải rất nhiều những góc khuất, đời tư của mỗi con người mà chính bản thân người đang nghi ngờ, không hiểu vì sao. Trong những câu chuyện đó, có những kết quả giúp người trong cuộc hiểu ra nguyên nhân để tìm cách điều trị, còn có những người ngậm ngùi với những câu chuyện trong sự đã rồi và tự tìm cho mình cách giải quyết hợp lý.

Đại tá Hà Quốc Khanh – Cố vấn khoa học tại GENTIS

Trong khoảng thời gian làm nghề của mình, tôi đã từng gặp rất nhiều câu chuyện như vậy. Mỗi câu chuyện là mỗi hoàn cảnh khác nhau, éo le và phức tạp.

Vào một ngày cũng như bao ngày khác, tại văn phòng công ty tôi đã tiếp một chàng thanh niên độ gần 30 tuổi, vóc dáng cao to và có vẻ đẹp trai nữa, trông không khác gì như những thanh niên bình thường khác. Khi tiếp chuyện, tôi hỏi anh có điều gì cần tư vấn, giúp đỡ không? Chần chừ một lúc rồi anh ta mới từ từ kể cho tôi nghe về câu chuyện của anh. Anh sinh ra vốn là một đứa trẻ khỏe mạnh bình thường, không có gì đặc biệt cả về thể chất và tinh thần. Nhưng khi đến tuổi trưởng thành anh cảm nhận thấy cơ thể mình có điều gì đó không bình thường, nhưng không hiểu được lý do tại sao. Đặc biệt anh cảm thấy tự ti cả trong tình yêu, mặc dù cũng có một số bạn gái tỏ ra quý mến anh. Thế rồi anh tự tìm hiểu thông tin và quyết định đi đến bác sĩ để được tư vấn và kiểm tra sức khỏe.

Tại đây bác sĩ chẩn đoán anh có biểu hiện của hội chứng bệnh Kleinfelter và khuyên anh đi xét nghiệm ADN để khẳng định điều này. Theo tư vấn của bác sĩ, anh đã đến làm xét nghiệm ADN tại công ty chúng tôi. Theo đó mẫu đã được lấy và làm xét nghiệm bằng phương pháp giải trình tự gen. Kết quả đúng như dự đoán; anh thanh niên này bị hội chứng bệnh Kleinfelter. Khi nhận được kết quả, trông anh thật tội nghiệp và đáng thương, tôi chỉ biết động viên anh bình tĩnh, trở lại bác sĩ để được tư vấn và tìm hướng điều trị tiếp theo.

Chàng trai trên là một thanh niên, chuẩn bị bắt đầu bước vào cuộc sống gia đình. Nhờ xét nghiệm ADN sớm, người thanh niên này có thể hiểu rõ tình trạng của bản thân. Và có lẽ, nếu có hướng điều trị thích hợp anh vẫn có thể có con hoặc sớm nhận được sự cảm thông và chia sẻ của người thân, người bạn đời. Nhưng không phải ai cũng giống như vậy. Cuộc sống vốn thật đa dạng và phức tạp…

Trong một câu chuyện khác, qua lời kể của một người đàn ông khoảng hơn 50 tuổi đến làm xét nghiệm ADN tại GENTIS. Người đàn ông này vốn có một gia đình hạnh phúc, vợ chồng đều có việc làm và thu nhập ổn định cùng hai đứa con, một trai và một gái. Người con gái 11 tuổi và con trai 7 tuổi, hai đứa trẻ đều đều khỏe mạnh và xinh xắn. Những tưởng đó là một hạnh phúc toàn mỹ nhưng nó lại chứa đựng những nỗi băn khoăn, day dứt, không biết chia sẻ cùng ai. Mỗi ngày trôi qua, nhìn hai đứa trẻ lớn lên, anh cảm thấy có điều gì đó không ổn, nhất là sự khác biệt về ngoại hình, khuôn mặt cũng như là tính cách giữa anh và các con. Nhưng điều này thật mơ hồ, chẳng có chứng cứ hoặc cơ sở khoa học nào để giải thích cho sự khác biệt này. Cuối cùng anh quyết định anh cùng hai đứa con đến công ty chúng tôi để làm xét nghiệm ADN huyết thống.

Khi tiếp chuyện anh, trông dáng vẻ anh cũng bình thường, nhưng phản ứng qua giao tiếp thấy có phần chậm chạp, không linh hoạt. Khi được hỏi lý do anh đi làm xét nghiệm ADN thì anh cho biết cũng chỉ là điều nghi ngờ mà không thể nói ra. Và rồi mẫu của anh cùng hai người con đã được lấy và xét nghiệm ADN. Kết quả thật bất ngờ, cả hai đứa con đều không phải là con đẻ của anh. Nhưng điều đặc biệt hơn là khi phân tích kiểu gen của anh thì thấy ở kiểu gen xác định giới tính có biểu hiện bất thường. Để khẳng định sự nghi ngờ này, bằng kiến thức và kinh nghiệm nghề nghiệp, chúng tôi tiến hành thêm một số xét nghiệm khác kể cả giải trình tự ADN. Cuối cùng kết quả cho thấy anh bị hội chứng bệnh Kleinfelter.

Ngày nhận kết quả đã đến, khi nhận tờ kết quả trên tay, anh biết mình không phải là bố đẻ của hai đứa con, tôi thấy anh lặng người đi trong giây lát. Anh chỉ nói nhỏ “cám ơn” và lặng lẽ ra về.Vậy bố đẻ của hai đứa con là ai, câu trả lời vẫn còn bỏ ngỏ. Có lẽ chỉ có mẹ của chúng mới biết. Nhưng điều đó, tôi nghĩ không còn thực sự quan trọng nữa khi anh đã đi được hơn nửa cuộc đời. Khoa học đã cho anh biết những thông tin về cơ thể của mình. Và giá như, anh biết điều này sớm hơn, để không phải sống trong thời gian nghi ngờ, để chia sẻ với người bạn đời của mình hay để được điều trị sớm để có thể có cho mình một đứa con máu thịt.

Hiểu thêm về hội chứng Kleinfelter

Hội chứng bệnh Kleinfelter gặp ở nam giới, nguyên nhân là do ở nhiễm sắc thể giới tính dư thừa một nhiễm sắc thể X, tức là XXY mà bình thường ở nam giới chỉ có một cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY. Người bị hội chứng này rất khó có khả năng có con

Kleinfelter là một trong số những bệnh thuộc nhóm bệnh liên quan đến lệch bội số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng bệnh Down, Edward, Patau, Turner, Trisomy X, và Jacobs (XYY). Những hội chứng bệnh này xảy ra ngẫu nhiên ngay từ khi hình thành giao tử. Và tỷ lệ có nguy cơ cao thường gặp ở những phụ nữ từ trên 35 tuổi mang thai. Ngày nay người ta có thể chẩn đoán sớm các hội chứng bệnh này ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ bằng phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) với độ chính xác rất cao mà không làm ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi. Các thai phụ hoàn toàn có thể yên tâm khi lựa chọn phương pháp xét nghiệm này.